Поликистозная хвороба нирок є спадковим захворюванням, характеризується утворенням в паренхімі нирок безлічі кіст, прогресивно збільшуються в розмірах, що викликають здавлення і поступову атрофію нефронів. Нерідко полікістоз нирок поєднується з полікістозом печінки, селезінки, підшлункової залози, легень, яєчників. Розрізняють дитячу і дорослу форми полікістозній хвороби нирок. Дитяча форма, складова більше 30% випадків полікістозу у дітей, характеризується інтенсивним розвитком мелкокістозних змін в нирках в період внутрішньоутробного розвитку. Діти зазвичай гинуть в перший рік життя при явищах ниркової недостатності. Доросла форма полікістозу у дітей зустрічається рідко і характеризується повільним збільшенням розмірів нирок і ознаками ниркової недостатності в підлітковому або більш старшому віці. Наявність в паренхімі полікістозних нирок значного числа дісплазірованних і незрілих нефронів, склерозованих судин є фактором до розвитку пієлонефриту.
Клініка при малюкової формі характеризується збільшенням живота, великими розмірами нирок з мелкобугристой поверхнею, блювотою, зневодненням, судомами, падінням маси тіла. Залишковий азот підвищений до 90-100 мг% і більше. Розвивається уремія є причиною загибелі дитини. При дорослій формі відзначаються скарги на болі в животі, попереку, головні болі, турбують спрага, сухість у роті, звертає увагу слабкість, швидка стомлюваність, поганий апетит, падіння маси тіла, сухість шкіри. Виявляється гипоизостенурия, протеїнурія, лейкоцитурія, мікрогематурія, іноді макрогематурія стійка або переміжна. У діагностиці полікістозу нирок велике значення має екскреторна урографія і сцинтиграфія.
