Вроджена, або первинна, аплазія (або гіпоплазія) вилочкової залози характеризується повною відсутністю тимической паренхіми або вкрай слабким її розвитком, що визначає наявність важкої комбінованої імунологічної недостаточ¬ності внаслідок різкого зменшення вмісту Т- і В-лімфоцитів і відсутністю тілець вилочкової залози.
Всі ці захворювання супроводжуються рецидивуючими запальними захворюваннями, частіше легеневої або кишкової локалізації, які нерідко є безпосередньою причиною загибелі хворих. Тому діти, особливо раннього віку, які страждають рецидивними запальними захворюваннями, повинні бути ретельно обстежені на функціональний стан тимуса.
Подібні зміни знаходять у дітей при ряді захворювань, об'єднаних у групу імунодефіцитних. Найбільш виражені дефекти розвитку вилочкової залози виявлені при наступних синдромах.
1. Синдром Ді-Джорджа. Поряд з аплазією залози можлива аплазія паращитовидних залоз з проявами гипопаратиреоза. У патогенезі має місце дефіцит циркулюючих Т-лімфоцитів, різке пригнічення реакції клітинного імунітету, відносне збільшення числа В-лімфоцитів і збереження реакції гуморального імунітету (нормальний рівень імуноглобулінів в крові, гіпокальціємія).
Характерними ознаками захворювання є судоми, починаючи з неонатального періоду, рецидивуючі інфекції дихальної та травної систем. Зазвичай поєднується з аномаліями розвитку дуги аорти, нижньої щелепи, мочок вуха, з гіпоплазією лімфатичних вузлів і недорозвиненням тімусзавісімих зон.
2. Синдром Незелофа - Аутосомно-рецесивна аплазія тимуса з лимфопенией, без аплазії околощитовідних залоз, але з недорозвиненням тімусзавісімих зон в лімфатичних вузлах і селезінці.
Також виявляється різке зниження реактивності Т-лімфоцитів (дефіцит клітинної системи імунітету).
З неонатального періоду відзначаються рецидивуючі бронхіти, пневмонії, ентероколіти вірусної або грибкової етіології, герпетичні висипання, сепсис. Дефіцит Т-лімфоцитів та пригнічення реакції клітинного імунітету більш виражені, ніж при синдромі Ді-Джорджа. Хворі гинуть в ранньому віці.
3. Синдром Луї-Бара - Імунологічна недостатність при атаксії-телеангіектазії, характеризується аутосомно-рецесивним успадкуванням аплазії залози, протікає із зменшенням лімфоцитів в тімусзавісімих зонах лімфатичних вузлів і селезінці, демієлінізації в мозочку.
Многосістемность складні розлади:
1) неврологічні (атаксія, порушення координації і т. Д.);
2) судинні (телеаніектазіі шкіри і кон'юнктиви);
3) психічні (розумова відсталість);
4) ендокринні (порушення функцій надниркових залоз, статевих залоз). З раннього дитинства з'являються рецидивуючі синусо-пульмональние інфекції.
Порушення клітинного імунітету супроводжується ураженням Т-і В-систем імунітету, дефіцитом IgA У сироватці крові оонаружіваются еморіональние оелкі (# 945-- і # 946 - фетопротеїн). У таких хворих частіше розвиваються злоякісні новоутворення (частіше лімфосаркомі, лімфогранулематоз).
4. «Швейцарський синдром» - Аутосомно-рецесивна важка комбінована імунологічна недостатність. Лімфопеніческая агаммаглобулінемія, аплазія або гіпоплазія тимуса поєднуються з гіпоплазією всієї лімфоїдної тканини. Різка гіпоплазія вилочкової залози, гіпоплазія лімфатичних вузлів і лімфоїдних утворень селезінки, кишечника.
З неонатального періоду рецидивуючі грибкові, вірусні та бактеріальні ураження шкіри і слизових оболонок носоглотки, дихальних шляхів, кишечника. У таких дітей вилочкової залози важко ідентифікувати.
Поряд з різким пригніченням реакцій клітинного імунітету виявляється дефіцит гуморального імунітету (дефіцит Т- і В-лімфоцитів). Діти зазвичай гинуть в перші півроку життя.
Діагностика. Вроджена аплазія і гіпоплазія вилочкової залози встановлюється на підставі клініки рецидивуючих інфекцій. Для підтвердження його використовуються імунологічні дослідження: визначення кількості Т- і В-лімфоцитів та їх функціональної активності, концентрації імуноглобулінів та рівень гормону залози в крові. З метою ранньої діагностики імунодефіцитних станів, обумовлених аплазією вилочкової залози, використовують визначення кількості лімфоцитів в периферичної крові, сироваткових імуноглобулінів, титру ізогемагглютінінов.
Лікування. Відновлювальна і замісна імунотерапія. З цією метою проводиться трансплантація вилочкової залози або кісткового мозку, введення імуноглобулінів, гормонів вилочкової залози. Застосування кортикостероїдів, що володіють імунодепресивноюдією, протипоказано.
Найцікавіші новини