Міастенія - нервово-м'язову захворювання, що характеризується м'язовою слабкістю і патологічної стомлюваністю.
Етіологія. Етіологія міастенії повністю не з'ясована. Описані сімейні випадки, але спадковий характер не доведений.
В даний час переважають ендокринна і аутоімунна теорії захворювання. На користь аутоімунних механізмів міастенії свідчить високий титр сироваткових аутоантитіл проти антигенів м'язів і клітин вилочкової залози, лимфоидная інфільтрація залози, аутоімунні ураження інших органів.
Патогенез. Патогенетичні механізми пов'язують з блоком нервово-м'язової передачі. Є вказівки на дефект активності ферментів синтезу ацетилхоліну.
Патоморфологічне дослідження виявляє гіперплазію або пухлина тимуса більш ніж в 70% випадків.
Клінічна картина. Клінічна картина поліморфна.
Початок захворювання в більшості випадків відноситься до 20-30 років, проте в 10% випадків перші симптоми з'являються в дитячому віці. Захворювання може проявитися і після 50 років. Жінки хворіють частіше за чоловіків.
Міастенія може протікати в двох формах: очної міастенії і генералізованої. Ізольована очна міастенія проявляється слабкістю м'язів очного яблука і повік, що призводить до птоз і диплопии, часто відзначається слабкість лицьової і жувальної мускулатури. Ця форма захворювання не представляє небезпеки для життя хворого і призводить лише до помірної інвалідизації. Проте у ряді випадків очна міастенія може переходити в генералізовану форму, будучи першим проявом захворювання. Поряд з птозом і диплопией з'являються утруднення ковтання, зміна голосу, мови.
Генералізована міастенія може бути з дихальними розладами і без них. Для генералізованої міастенії характерні різка м'язова слабкість скелетної мускулатури, порушення жування, ковтання (нерідко випита рідина виливається через ніс), мови, дихання, розвиток м'язової гіпотрофії.
Особливістю є динамічність симптомів з їх різким погіршенням при читанні, фіксації погляду, іноді при фізичному навантаженні (феномен генералізації м'язового стомлення) і зі зменшенням і навіть зникненням їх під час відпочинку.
Порушення ковтання призводить до аспірації їжі і розвитку пневмонії. Дисфагія (порушення ковтання) і дизартрія (порушення мови) як наслідок ураження м'язів м'якого піднебіння, глотки і м'язів стравоходу часто бувають ранніми симптомами хвороби і зазвичай виявляються у 40% всіх хворих.
Ознак ураження нервової системи немає. Рефлекси збережені, чутливість не порушена.
При генералізованої формі відзначається порушення діяльності ендокринних залоз. Нерідко виявляється гіперфункція щитовидної залози, як правило, є недостатність надниркових залоз. Зміни електролітного обміну, зокрема гіпокаліємія, обумовлені патологією надниркових залоз.
Відзначаються порушення з боку серцево-судинної системи, пов'язані частково зі зниженням вмісту калію (міастенічний серце).
Зміни серцево-судинної системи: ниючий і стискаючий біль в області серця, тахікардія, екстрасистолія, задишка, глухість тонів, артеріальна гіпотензія.
На ЕКГ визначаються дифузні зміни, ішемія міокарда. Зміни з боку органів травлення: нудота, блювання, зміна смакових відчуттів, поперхіваніе при прийомі їжі, зниження апетиту, відрижка, печія, метеоризм, схуднення. Відзначається порушення функції печінки.
За перебігом розрізняють прогресуючу форму міастенії, миастенические епізоди (короткі по часу миастенические розлади і тривалі спонтанні ремісії) і миастенические стану (стабільні дефекти миастенического типу протягом значного періоду).
У дитячому віці міастенія протікає у вигляді наступних клінічних форм: вродженою, ранньої дитячої та ювенільної.
Вроджена форма може проявитися слабким ворушінням плода, в постнатальному періоді - слабким криком, утрудненням смоктання, ковтання. Міастенія може також відзначатися у дітей, народжених від матерів з міастенією, через 4-6 тижнів симптоми її поступово зникають.
Рання дитяча форма характеризується порівняно м'яким перебігом, переважно локальними симптомами. Найчастіше у дітей зустрічається ювенільний форма, яка починається в 11-16 років і проявляється генералізованими розладами. У літньому віці хворіють переважно особи чоловічої статі- міастенія генералізована, як правило, відрізняється швидкою течією, часто супроводжується Тімом.
Найцікавіші новини