Недостатність м'язової фосфорилази
Симптоми
- Тип спадкування - аутосомно-рецесивний
- Початок в ранньому дитячому (рідше зрілому) віці, поступове прогресування
- Раптово виникаючі напади різкого фізичного стомлення, зазвичай після помірної / незначному фізичному навантаженні
- Напади стомлюваності супроводжуються хворобливими спазмами м'язів, їх напругою і ущільненням зі збільшенням обсягу
- Переважне ураження проксимальних м'язів нижніх кінцівок
- Раптове порушення ходи через пароксизмально виникає слабкості, зупинка для відпочинку, а іноді падіння
- Поступове поширення слабкості на верхні кінцівки і м'язи тулуба
- Сухожильні рефлекси зберігаються, аміотрофій немає
- На ЕМГ - незначне, короткочасне зниження амплітуди біопотенціалів м'язів
- Міастенічний реакція і прозеріновая проби - негативні
- При гістохімічному дослідженні м'язів - відкладення глікогену
Диференціальна діагностика
- Пароксизмальна сімейна міоплегії
- Міопатичні форма поліміозіта
- Міастенія
Найцікавіші новини