Спадкові міопатії, в основі яких лежать первинні обмінні порушення і розлади мікроциркуляції в м'язовій тканині, що призводять до дистрофії м'язових волокон з заміщенням їх сполучної і жирової тканиною, відносять до групи прогресуючих м'язових дистрофій, а спадкові міопатії, зумовлені порушенням іннервації м'язів внаслідок ураження сегментарних мотонейронів спинного мозку або периферичних нервових волокон, - до групи спінальних або невральних аміотрофій.
Міопатії можуть мати аутосомно-домінантний, аутосомно-рецесивний або зчеплений з підлогою тип спадкування. Окремі нозологічні форми відрізняються переважним ураженням тих чи інших функціональних відділів м'язової системи. Розрізняють так звані поясні форми, при яких в першу чергу страждають м'язи плечового і тазового поясів (наприклад, м'язова дистрофія Ерба - Рота, ліцеплечелопаточная м'язова дистрофія Ландузі - Дежерина), дистальні, до яких відносяться всі невральні амиотрофии, а також дистальная форма м'язової дистрофії Говерса - Веландера, попереково-дистальні (для лопатки перонеальная м'язова дистрофія Давиденкова), лицьову, глазоглоточную - з переважним ураженням м'язів обличчя, очей і глотки та інші форми. Заміщення дистрофічних м'язових волокон сполучної і жирової тканиною в деяких випадках призводить до збільшення обсягу м'язів, утворення так званих псевдогіпертрофії (головним чином литкових м'язів і м'язів передпліччя), що дало підставу виділити псевдогіпертрофічна форми м'язових дистрофій Дюшенна, Беккера та ін. Розрізняють також форми, при яких розвивається міосклеротіческій процес, що призводить до утворення м'язових контрактур.
До спінальним аміотрофією відносять головним чином дві форми: дитячу форму Верднига - Гофмана, дебют якої може припадати на різний вік в межах від внутрішньоутробного періоду до дошкільного віку, але частіше клінічно проявляється у перші місяці життя, і юнацька форма Кугельберга - Веландера.
Група невральних аміотрофій включає велику кількість спадкових полиневропатий, проте класичної її формою є перонеальная амиотрофия Шарко - Марі - Тута. Незважаючи на різне (первинно-м'язове або денерваціонно) походження при спадкових міопатій, включаючи м'язові дистрофії, спинальні і невральні амиотрофии, спостерігаються характерні симптоми: міопатичні прийоми при вставанні (прийом «драбинки», коли хворий, випрямляючи після нахилу тулуба вперед, змушений послідовно спиратися руками на коліна, стегна і т.д.), міопатичні «качина» хода, «крилоподібні» лопатки (слабкість лопаткових м'язів), симптом «вільних надплечій» (слабкість м'язів плечового пояса) та ін.
Діагностика і диференціальна діагностика міопатії грунтуються на даних клінічного обстеження хворого, результатах електроміографії, визначення швидкості проведення імпульсу по нервах, а також гістологічного дослідження біоптатів м'язів.
До міопатичні синдромам відносять нервово-м'язові розлади при ендокринних захворюваннях і патологічних станах (цукровому діабеті, гіпертиреозі, гіпотиреозі), дифузних захворюваннях сполучної тканини (вузликовому периартеріїті, системний червоний вовчак та склеродермії, дерматомиозите), порфірії, захворюваннях печінки, нирок, серцево-судинної системи, гіпоталамічних синдромах, ряді інтоксикацій.
Лікування спадкових міопатій направлено на корекцію метаболізму і мікроциркуляції в нервової та м'язової системах за допомогою анаболічних засобів, препаратів калію, вітамінів, біогенних стимуляторів (церебролізину, аміналона, енцефабола), антихолінестеразних засобів, препаратів трофотропного дії (солкосерил, альбуміну, цитохрому та ін.) , вазоактивних засобів (пентоксифіліну, нікотинової кислоти, Кавінтону). При міопатичні синдромах застосовується зазначена терапія, але основний акцент робиться на лікування основного захворювання. Як правило, лікування тривале. Амбулаторні курси чергують з курсами лікування в стаціонарі. Хворі перебувають під диспансерним наглядом лікаря-невропатолога.
Найцікавіші новини