Захворювання зустрічається рідко. Патогенез його до кінця не з'ясований. Встановлено наявність спадково обумовленої підвищеної проникності мембрани м'язових та інших клітин для натрію: під час нападу відбувається перерозподіл іонів натрію і калію, в еритроцитах і м'язових клітинах. Вдруге виникають зміни екскреції альдостерону. Не виключена патологія обміну глікогену.
Морфологічні зміни в центральної і периферичної нервової системи не виявляються. У м'язової тканини виявляються вакуолізація волокон, накопичення в них набряклою рідини, помірні дистрофічні зміни. При електронній мікроскопії визначаються лізис міофібрил і утворення бульбашок в саркоплазме, що нагадують лізосоми.
Клінічна картина характеризується виникненням пароксизмів різкої загальної м'язової слабкості, іноді до стану повної знерухомлених (стан паралічу) з наступним повним мимовільним відновленням функцій. Міоплегії супроводжується різким зниженням м'язового тонусу і сухожильних рефлексів (іноді арефлексією). Дослідження електровозбудімості під час нападу виявляє відсутність відповіді як при прямому, так і при непрямому подразненні, а електроміографія - біоелектричний мовчання. Чутливість не порушується. Свідомість завжди збережено, осередкові неврологічні симптоми відсутні. У межпріступномперіоді, як правило, не виявляється ніяких порушень, однак при частих нападах може спостерігатися легка постійна м'язова слабкість.
Залежно від біохімічних особливостей розрізняють три форми пароксизмальної міоплегії: гипокалиемической, гіперкаліємічній і нормокаліеміческіе.
Гипокалиемической форма (хвороба Вестфаля) передається по аутосомно-домінантним типом з неповною пенетрантностью мутантного гена. Початок захворювання нерідко відноситься до другого десятиліття життя. Частота нападів різна - від декількох протягом всього життя до майже щоденних. Типово уражень або навіть зникнення нападів у віці після 45-50 років. Тривалість окремого пароксизму від декількох годин до 1-2 діб. характерно розвиток нападу вночі або під ранок. При цьому хворі можуть прокидатися в стані знерухомлених - неможливі рухи кінцівок і тулуба. Однак м'язи осіб, гортані, глотки не страждають, хворі здатні розмовляти, ковтати і ін. Відновлення м'язової сили починається поступово з дистальних відділів рук і ніг, активні рухи хворого сприяють більш швидкій ліквідації м'язової слабкості.
У період пароксизму відзначають різке зниження рівня вмісту калію в сироватці крові (до 2-1,5 ммоль / л) і деяке підвищення натрію і цукру-при зворотному розвитку приступу - підвищення вмісту калію, креатинфосфокінази і міоглобіну.
Напад провокується прийомом їжі, що містить велику кількість вуглеводів, алкоголю, інтенсивної фізичної діяльністю, а також введенням глюкози і препаратів, що знижують рівень калію в крові (ціклометіазід, АКТГ та ін.) Застосування калію купірує напад.
Гіперкаліємічна форма (хвороба Гамсторп) - сімейна епізодична адинамія, передається по аутосомно-домінантним типом з високою пенетрантностью гена- спостерігається значно рідше гипокалиемической пароксизмальної міоплегії. Починається в першому десятилітті життя. Типово розвиток нападів днем, нерідко перед обідом: напади менш інтенсивні і тривають 1-2 ч. Характерні провісники у вигляді парестезій в кінцівках, обличчі. Слабкість м'язів може поширюватися і на обличчя. Часто відзначаються профузний піт, гіперемія обличчя. На висоті пароксизму рівень вмісту калію в сироватці крові підвищується (до 6-7 ммоль / л і вище), цукру і натрію знижується. Провокується приступ голодом, введенням препаратів калію, фізичною перевтомою.
Нормокаліеміческіе форма зустрічається вкрай рідко. Характеризується тривалими нападами - до 2-3 тижнів, супроводжується менш інтенсивною м'язовою слабкістю, ніж при інших формах пароксизмальної міоплегії. Поза нападів крім підвищеної м'язової збудливості і іноді гіпертрофії окремих м'язових груп патологія відсутня. У період нападу рівень калію в сироватці не змінений, рівень натрію дещо знижений. Напади провокуються охолодженням, перевтомою. Прийом натрію сприяє більш швидкому відновленню сили.
Діагноз заснований на характерній клінічній картині повторюваних нападів різкої м'язової слабкості з низьким тонусом м'язів і арефлексія, зміною рівня електролітів на висоті нападів (поза нападів він нормальний). Диференціальний діагноз проводять з симптоматичними формами пароксизмальної міоплегії (фенокопії), до яких відносяться тіреотоксіческій періодичний параліч, синдром пароксизмальної міоплегії при первинному гіперальдостеронізм, аддісоновой хворобі, захворюваннях нирок, що протікають з діскаліеміей.
При гипокалиемической формі в момент нападу препарати калію вводять внутрішньовенно або всередину. У межпріступномперіоді тривало застосовують верошпирон, в ряді випадків - ацетазоламід. Обмежують в раціоні вуглеводи, призначають калиевую дієту.
При гіперкаліємічній формі напад купируют введенням внутрішньовенно хлориду кальцію або глюкози. Показано дробове харчування зі збільшенням вмісту в раціоні вуглеводів і обмеженням продуктів, багатих калієм. При нормокаліеміческіе формі використовують дієту зі збільшенням вмісту солі, у важких випадках - показаний діакарб. Прогноз сприятливий.
Найцікавіші новини