Розрізняють вроджену міотонію (хвороба Томпса), атрофічну міотрофію (хвороба Россолімо-Баттена-Штейнерта-Куршманна), холодову параміотонія (хвороба Ейленбург), парадоксальну міотонію і синдром Шварца-Джампел. Залежно від чинника, що викликає миотонический феномен, захворювання поділяють: на міотонію дії, перкусійні міотонію і Електроміографічне міотонію.
Міотонія дії: якщо хворого попросити стиснути кулак і швидко його розтиснути, то пацієнту потрібно якийсь час на виконання цієї дії. Перкуссионная миотония проявляється м'язовим скороченням при енергійному ударі молоточком. Електроміографічне миотония проявляється тим, що на електроміограмі з'являються високочастотні розряди, які спочатку збільшуються за частотою, а потім зменшуються. Феномен миотонии в даному випадку обумовлений посиленням нестабільності мембрани м'язового волокна.
ЕТІОЛОГІЯ
Міотоніі є спадковими захворюваннями з аутосомно-домінантним або аутосомно-рецесивним типом передачі. Часто спостерігаються при кровноспоріднених шлюби.
ПАТОГЕНЕЗ І ПАТОМОРФОЛОГІЯ
Патологічне порушення розслаблення м'язів при миотонии обумовлено порушенням проникності клітинних мембран, зміною іонного і медиаторного обміну. При атрофической миотонии клінічна симптоматика пояснюється порушенням регуляції гіпоталамо-гіпофізарної системи або плейотропних дією мутагенного гена.
При патоморфологічної дослідженні знаходять зміни в м'язовій тканині: при миотонии Томпсона виявляють атрофію м'язових волокон і переміщення їх ядер до центру, при дистрофічній миотонии - атрофія м'язових волокон і розростання сполучної тканини, ядра клітин збільшуються в кількості і розташовуються під сарколеммой і в товщі м'язового волокна, утворюючи довгі ланцюжки.
Гістохімічне дослідження дозволяє визначити зменшення в розмірі та збільшення кількості волокон I типу (волокна II типу не змінюються або кілька гіпертрофовані). Дослідження м'язової тканини під електронним мікроскопом дозволяє виявити гіпертрофію саркотубулярной системи, збільшення розмірів мітохондрій, деструкція миофибриллярного апарату, руйнування мітохондрій, збільшення кількості лізосом. При атрофической миотонии має місце зміна деяких біохімічних показників: збільшений катаболізм імунних глобулінів класу G, встановлена група зчеплення з секретером.
Клінічна картина
Вроджена миотония (хвороба Томпсона)
Вроджена миотония, або хвороба Томпсона, миотония Томпсона, успадковується за аутосомно-домінантним типом, але можливий аутосомно-рецесивний варіант захворювання, який характеризується більш раннім початком і більш важким перебігом хвороби. Вперше захворювання проявляється в дитячому віці в 10-12 років, рідше - з народження або в більш пізньому віці. Клінічна картина в дитячому віці проявляється зміною голосу, особливо при плачі, дитина починає задихатися, а після плачу особа повільно розслабляється. З віком проявляється типовий миотонический феномен.
Хворі скаржаться на локальне підвищення м'язового тонусу. При цьому м'язове скорочення нормальне, але розслаблення значно ускладнено через характерну м'язової контрактури або спазму. Подібне ускладнення руху найбільше виражено в жувальної мускулатури, в кистях і пальцях, а при тяжкому перебігу захворювання - у всіх групах м'язів. Якщо хворий повторює одні й ті ж рухи кілька разів поспіль, то розслаблення стає все більш вільним і навіть нормальним. Після відпочинку всі прояви Міотонічна феномена повторюються знову. Пасивні рухи не призводять до розвитку миотонической контрактури ("довільна миотония").
При об'єктивному обстеженні пацієнта відзначаються ознаки підвищеної механічної збудливості м'язів: при ударі молоточком в м'язі з'являється "ямка" або "валик", які можуть зберігатися протягом 1-1,5 хв. Патогномонічною симптомом є "ямка" у мові при ударі перкусійні молоточком. Характерним є симптом "механічної миотонии", коли при ударі по піднесенню великого пальця той наводиться і залишається в такому положенні деякий час. Поступово у хворих міотонію Томпсона формується м'язова гіпертрофія, що клінічно проявляється атлетичною статурою. Відмітною ознакою є те, що зовнішній вигляд пацієнта не відповідає дійсній силі м'язів, яка в більшості випадків значно знижена. Сухожильні рефлекси нормальні або відсутні.
Погіршення клінічних проявів миотонии реєструється на холоді, при великих фізичних навантаженнях, а у жінок - під час вагітності. При тяжкому перебігу захворювання у хворого може розвинутися генералізований миотонический спазм при спробі утримати рівновагу, при поштовху або під час стрибка. У подібному випадку пацієнт падає і залишається лежати деякий час. Міотонія Томпсона протікає зазвичай м'яко, в окремих випадках можливе прогресування Міотонічна феномена. У деяких хворих з віком спостерігається згладжування клінічної симптоматики хвороби.
Атрофічна миотония
Атрофічна миотония, або хвороба Россолімо-Баттена-Штейнерта-Куршманна, - успадковується по аутосомно-домінантним типом і належить до групи Мультисистемність. У літературі зустрічаються описи даного захворювання під назвою "дистрофічна миотония" або "міотонічна дистрофія".
Перші клінічні прояви захворювання зазвичай реєструються у віці 15-35 лет.Мужчіни і жінки хворіють з однаковою частотою. На початку хвороби на перший план виступає миотонический синдром, прояви якого поступово згасають у міру розвитку парезів і атрофії. Надалі у пацієнта наростають симптоми міопатії. М'язові атрофії супроводжуються зниженням м'язової сили. Для даного захворювання характерно своєрідне поширення атрофії: уражаються м'язи обличчя, шиї, жувальна мускулатура, а в подальшому - м'язи верхніх і нижніх кінцівок. Слабкість кругової м'язи очі клінічно проявляється птозом.
Атрофія жувальної мускулатури призводить до западению щік і скроневих ямок. Атрофічні ураження м'язів шиї, особливо грудино-ключично-соскоподібного, на початкових стадіях сприяє закидання голови назад, а потім - вперед (симптом "лебединої шиї"). При огляді пацієнта відзначається характерне ураження м'язів дистального відділу верхніх кінцівок і Перонеальная групи м'язів нижніх кінцівок з формуванням звисає стопи. Сухожильні рефлекси знижені.
Ендокринні та трофічні розлади проявляються порушенням репродуктивної функції, ранніми клімактеричних симптомами внаслідок зниження активності статевих залоз, наднирників, щитовидної залози і гіпофіза. При цьому пацієнти скаржаться на випадання волосся і зубів, витончення шкіри і значне зниження ваги. При об'єктивному обстеженні хворого має місце брадикардія, низький артеріальний тиск, аритмія, пролапс мітрального клапана, психічні розлади аж до олігофренії. Відзначається низький рівень 17-кетостероїдів, 17-оксикетостероїди. Швидкість проведення імпульсу по нервових волокнах знижена.
При близькоспоріднених шлюбах перші прояви захворювання можуть реєструватися вже в період новонародженості: дитина погано бере груди, слабо смокче, загальмовано фізичне і психомоторне розвиток. Протягом декількох років стан зазвичай залишається стабільним, а потім симптоми швидко прогресують.
У близьких (кровних) родичів пацієнта нерідко мають місце поодинокі прояви миотонии, такі як гіпогонадизм, гіпотиреоз, безпліддя, цукровий діабет, катаракта, зміни особистості та ін.
Холодова параміотонія
Холодова параміотонія або, вроджена параміотонія Ейленбург, передається по аутосомно-домінантним типом. Реєструється дуже рідко.
Вроджена параміотонія Ейленбург зазвичай проявляється тільки на холоді. При цьому у хворого розвивається Міотонічна утруднення розслаблення м'язів. Охолодження може бути локальним і загальним. При локальному охолодженні, наприклад, коли пацієнт їсть морозиво, з'являється м'язовий спазм у вигляді миотонической контрактури в глотці і мовою, яку можна ліквідувати согреванием. При загальному охолодженні відзначаються типові прояви Міотонічна феномена, а у деяких пацієнтів розвивається і значна м'язова слабкість, яка отримала назву "холодового параліч". Поза охолодження у хворих виявляють тільки підвищену механічну збудливість м'язів.
Для даного захворювання характерний сімейний поліморфізм: в одних членів сім'ї захворювання проявляється тільки міотонію, а в інших - тільки м'язовою слабкістю. З віком є тенденція до поліпшення стану хворого.
Парадоксальна мнотоння
Тип успадкування даної форми хвороби остаточно не встановлений. Реєструється вкрай рідко. Характерним клінічним симптомом захворювання є типовий миотонический спазм, який відрізняється від інших форм миотонии тим, що при повторних рухах м'язовий спазм не тільки не зменшується, але все більш наростає і рухи стають неможливими.
Синдром Шварца-Джампел
У літературі зустрічається опис даного синдрому під назвами хондродістрофіческая миотония і остеохондромишечная дистрофія. Захворювання передається по аутосомно-рецесивним типом і реєструється зазвичай в сім'ях з близько шлюбами.
Типовим проявом синдрому Шварца-Джампел є миотонический феномен з характерним ускладненням розслаблення і підвищеною механічною збудливістю м'язів. Перші симптоми захворювання проявляються в ранньому дитинстві, коли дитина починає відставати від однолітків в зростанні. Звертають на себе увагу коротка шия, сколіоз, деформація грудної клітки. При об'єктивному обстеженні відзначається часте хворобливе скорочення різних м'язових груп. Інтелект зазвичай не страждає.
ДІАГНОСТИКА
При постановці діагнозу миотонии враховують не тільки характерні клінічні прояви захворювання, але і результати біопсії м'язової тканини і електроміографічного дослідження. При проведенні біохімічного дослідження визначається підвищення рівня м'язових ферментів.
Особливу увагу приділяють антенатальної діагностики миотонии за допомогою методу амніоцентеза.
ЛІКУВАННЯ
У більшості випадків лікування миотонии не дає явного клінічного ефекту.
При миотонии призначають новокаїнамід по250-500 мг 3-4 рази на день, хінін по 5-10 мг / кг на добу, дифенін по 100-200 мг 3-4 рази на день переривчастим курсом. При тяжкому перебігу проводять короткий курс лікування глюкокортикоїдами, застосовують антагоністи кальцію, діуретики (діакарб). При атрофической миотонии поряд із зазначеною терапією показані анаболічні гормони в поєднанні з дробовим переливанням крові, плазми, вітамін Е, комплекс вітамінів групи В, невеликі дози АТФ.
Найцікавіші новини