ЕТІОЛОГІЯ
У виникненні захворювання мають значення спадкові дефекти ферментних систем, що забезпечують синтез і обмін тиреоїдних гормонів (гормонів щитовидної залози), що призводять до розвитку спорадичного нетоксичного зобу і до гіпотиреозу. Кретинізм пов'язаний з порушенням ембріонального розвитку щитовидної залози, атіреозом, гіпоплазією або ектопією щитовидної залози. Причиною гіпотиреозу може бути лікування матері при вагітності радіоактивним йодом або тиреостатичними препаратами. Дефіцит тиреоїдних гормонів у внутрішньоутробному і ранньому післяпологовому періодах, коли розвиток мозку перебуває в критичній фазі, призводить до затримки соматичного і психічного розвитку дитини.
Клінічна картина І ДІАГНОСТИКА
Відзначаються кісткові зміни (різного ступеня карликовість, недорозвиненість підстави і деформація черепа, потовщення лобових і тім'яних кісток), внутрішні органи зменшені в розмірах, гіпоплазія та порушення функції статевих залоз, порушення слуху та мовлення до глухонімоти, порушення психіки, тупий вираз обличчя, млявість, сонливість, недоумство різного ступеня.
Діагноз ставиться на підставі клініки і гіпотиреозу.
ЛІКУВАННЯ
При лікуванні застосовують тиреоїдні препарати: тиреоидин, трийодтиронін, еутірокс, L-тироксин.
Прогноз щодо життя сприятливий. Прогноз щодо розвитку розумових здібностей залежить від віку, в якому розпочато замісна терапія.
Найцікавіші новини