Шия хворого різко вкорочена, в результаті чого голова сидить як би на плечах, нахилена в сторону. Обсяг рухів у шийному відділі хребта обмежений. Підборіддя приведений до грудині, відзначається асиметрія особи, рідко - косоокість. У частини хворих можуть бути крилоподібні складки шиї, вади розвитку м'язів плечового пояса. Лопатки широко розведені, часто вкорочені. У більшості випадків деформація безболісна, але іноді супроводжується синдромом здавлення шийних корінців спинного мозку або міелопатією.
Діагностика Кліппеля - Фейль хвороби заснована на тріаді клінічних симптомів: вкорочення шиї, спостережуване з народження, низька межа росту волосся на шиї і обмеження рухливості голови. Для уточнення типу деформації проводять рентгенологічне дослідження шийного та грудного відділів хребта (пряма і бічна проекції). На рентгенограмах частіше виявляють зрощення 4-6 хребців в суцільну Малодиференційовані кісткову масу. Іноді тіла хребців зливаються лише частково і тоді можна простежити вузькі смужки просвітлення - недорозвинені міжхребетні диски. При повному синостоз блокованими виявляються тіла, дужки і відростки хребців. Частковий синостоз викликає в процесі росту викривлення хребта в сагітальній або фронтальній площині.
Диференціальний діагноз проводять з туберкульозним спондилітом верхніх шийних хребців, двосторонній і односторонній формами м'язової та іншими типами кривошиї (особливо за відсутності ефекту від консервативного лікування).
Лікування, як правило, консервативне (ЛФК, масаж), спрямоване на поліпшення постави і попередження вторинних деформацій. При виникненні компресії корінців спинного мозку, наприклад шийними ребрами, їх резецируют. Для усунення больового синдрому призначають м'який комір типу Шануа, аналгезивну засоби, фізіотерапію. Прогноз для життя сприятливий.
Найцікавіші новини