Деякі фахівці вважають це захворювання вродженим, інші заперечують роль генетичних факторів. Невідомий етіологічний фактор вибірково вражає герментатівние елементи яєчок, що призводить до атрофії насіннєвого епітелію. Клітини Сертолі при цьому не ушкоджуються.
Патанатомія. Розрізняють 2 варіанти синдрому: ідіопатичний і розвивається після комбінованого радіо- і хіміотерапевтичного лікування пухлин. При ідіопатичному синдромі яєчка гіпоплазірована за рахунок зменшення розмірів сім'яних канальців від 120 до 200 мкм. Зрідка зустрічаються повністю атрофовані канальці, tunica propria потовщена за рахунок збільшення числа колагенових волокон. Основна маса канальців позбавлена просвіту, а стінки покриті високодиференційованими клітинами Сертолі. Частина з них - на різних стадіях дегенерації. Клітини Лейдіга вкрай поліморфні: в середньому у 50% хворих число їх нормальне, у решти 50% воно в тій чи іншій мірі увелічено- від 40 до 80% клітин Лейдіга неізменние- 10-25% - гіпопластична з великою кількістю цитоплазматичних ліпідов- частина з них з вираженими дегенеративними змінами. Патологічно диференційовані і незрілі клітини Лейдіга зустрічаються рідко.
При другому варіанті синдрому діаметр канальців від 150 до 190 мкм, вони оточені ундулирующей базальноїмембраною, вклинюється в цитоплазму базальної частини клітин Сертолі. Tunica propria злегка потовщена. Характерна значна гіпер¬плазія, нерідко - гіпертрофія клітин Лейдіга. Рідше, ніж при першому варіанті, зустрічаються гіпопластична клітини Лейдіга.
Клінічна картина. Хворі у фізіологічному і статевому розвитку не відрізняються від здорових чоловіків. Єдина їхня скарга - безпліддя.
Лише в окремих випадках відзначається слабко виражена гіпоплазія яєчок. Каріотип нормальний - 46 XY. Статевий хроматин негативний.
Діагноз і диференціальна діагностика. Для діагностики має вирішальне значення гістологічне дослідження тестикулів, при якому виявляють насінні канальці дещо менше звичайного діаметру. Стінки канальців складаються тільки з клітин Сертолі з вакуолями. У багатій клітинами інтерстиціальної тканини є скупчення клітин Лейдіга.
На відміну від хворих цим синдромом у 90% хворих з синдромом Клайнфелтера насінні канальці повністю гіалізіровани і безклітинні.
Лікування. У зв'язку з нормальною функцією клітин Лейдіга у хворих вміст у крові тестостерону нормальне і хворі не потребують замісної андрогенної терапії.
Прогноз. Прогноз щодо здатності до запліднення несприятливий.
Найцікавіші новини