Етіологія і патогенез
Фактори виникнення і механізм розвитку не з'ясовані. Є вказівки на те, що в основі Робена синдрому лежать порушення ембріонального розвитку, викликані різноманітної патологією допологового періоду.
Клінічна картина І ДІАГНОСТИКА
Відразу ж після народження з'являється різке порушення дихання, пов'язане з западением мови. Дитина неспокійна, виражена синюшність, може наступити задуха. Через порушення акту ковтання під час годування дитини може наступити задуха. Характерний зовнішній вигляд новонародженого - так зване "пташине обличчя", що виникає у зв'язку з недорозвиненням нижньої щелепи (від слабко вираженого недорозвинення до повної її відсутності).
Поряд з типовою тріадою (нижня микрогнатия, глоссоптоз і ущелина неба) у хворих з синдромом Робена є й інші вади розвитку (вроджена катаракта, міопія, вади серця, сечостатевої системи, аномалії розвитку грудини і хребта, а також полідактилія і вроджена відсутність кінцівок). Розумовий недорозвинення відзначається приблизно у 20% хворих.
Діагноз грунтується на клінічних проявах цього синдрому.
ЛІКУВАННЯ І ПРОФІЛАКТИКА
Лікування повинно проводитися практично відразу після народження. У легких випадках для профілактики порушення дихання достатньо тримати новонародженого в положенні лежачи на животі або вертикально, нахиливши голову до грудей. При годуванні не можна тримати дитину горизонтально через небезпеку попадання їжі в дихальні шляхи і розвитку аспіраційної пневмонії з подальшим смертельним результатом.
При різко вираженою нижній мікрогнатії і значному зсуві мови вкінці потрібно виведення мови вперед в фізіологічне положення оперативним шляхом. Рекомендується пришивати мову до нижньої губи, щік або нижньої щелепи в декількох точках строком на 1-2 місяці. У важких випадках накладається гастростома. У більш старшому віці усувають розколину неба, проводять ортопедичне та оперативне лікування нижній мікрогнатії. Показані заняття з логопедом для встановлення правильного мовлення.
Профілактика полягає у виключенні всіх несприятливих факторів в допологовому періоді розвитку дитини.
Найцікавіші новини