При рентгенологічному дослідженні можна виявити збільшення правого серця. У шлунку або кишечнику - ознаки поліпоподобной пухлини або поверхневої виразки. Описані випадки карциноида легені, а також метастази остеолітичного типу, зокрема, в хребет.
Гунтера (Hunter) синдром (мукополісахарідоз II типу). Характеризується менш важкими, ніж при I типі, порушеннями і кілька більш доброякісним перебігом.
Клінічно відзначається менш вираженими деформаціями черепа і кінцівок, горб зазвичай відсутня. Спостерігаються пігментні зміни на очному дні зі зниженням гостроти зору. Більшої ваги набуває прогресуюча глухота.
Гепатоспленомегалія, тугоподвижность суглобів, серцево-судинні зміни виражені так само, як при синдромі Гурлера.
В основі патогенезу захворювання лежить дефіцит ферменту a-гіалуроносульфатсульфатази. Захворювання обумовлене рецессивной мутацією гена, локалізованого в Х-хромосомі.
Гурлер (Hurler) синдром (мукополісахарідоз I типу, гаргоілізм, синдром Гурлер-Пфаундлера). Характеризується вагою клінічних проявів, злоякісним перебігом, що призводить хворих до смерті у віці 10-12 років.
Проявляється карликовостью з типовими змінами черепа і поперекового відділу хребта (люмбальний горб) - тугоподвижностью суглобів, гепатоспленомегаліей- серцево-судинними порушеннями у вигляді вад клапанів та ішемії міокарда з його фіброзом. Частіше за інших уражається мітральний клапан, потім тристулковий, клапани аорти та легеневої артерії.
В основі патогенезу першої форми мукополисахаридоза лежить дефіцит ферменту a-гіалуронідази.
Синдром успадковується аутосомно-рецесивно.
Ламблі (Lambl) екскреценціі. Дрібні, діаметром приблизно 2-3 мм, розташовані у вигляді чоток освіти, що виявляються головним чином на вільному краї клапанів, особливо клапанів аорти. У рідкісних випадках вони можуть виявлятися на лінії змикання клапанів. Вони порівняно часто зустрічаються в осіб похилого віку. Екскреценціі Ламблі є результатом соединительнотканного перетворення відкладень фібрину на поверхні клапанів.
Найцікавіші новини