Фізико-хімічна природа хромосоми залежить від складності організації біологічного виду. Так, у РНК-вірусів рольхромосоми. виконує однониткових молекула РНК, у ДНК-вірусів і прокаріотів (бактерій, синьо-зелених водоростей) єдина хромосомипредставляет собою вільну від структурних білків, замкнуту в кільце молекулу ДНК, прикріплену одним зі своїх ділянок до клітинної стінки. У еукаріот головними молекулярними компонентами Х. служать ДНК, основні білки гістони, кислі білки і РНК (зміст кислих білків і РНК в хромосомі варіює на різних етапах клітинного циклу). ДНК в хромосомі існує у вигляді комплексу з гистонами, хоча окремі ділянки молекули ДНК можуть бути вільними від цих білків.
Комплекси ДНК з гистонами формують елементарні структурні частинки хромосоми - нуклеосоми. За участю специфічного гистона відбувається ущільнення нуклеосомної нитки, окремі нуклеосоми тісно прилягають один до одного, утворюючи фибриллу. Фібрила піддається подальшій просторової укладанні формуючи нитка другого порядку. З ниток другого порядку утворюються петлі, які є структурами третього порядку організації хромосом.
Морфологія хромосом різна в окремих фазах клітинного циклу. У Пресинтетичний фазі хромосоми представлені однією ниткою (хроматид), в постсинтетическом фазі складаються з двох хроматид. В інтерфазі хромосоми займають весь обсяг ядра, утворюючи так званий хроматин. Щільність хроматину в різних ділянках ядра неоднакова. Пухкі ділянки, слабо забарвлюються основними барвниками, змінюються більш щільними ділянками, фарбуються інтенсивно. Перші є еухроматин: ділянки щільного хроматину містять гетерохроматин або генетично інактивовані частини хромосоми.
Індивідуально помітні тіла хромосом формуються до часу клітинного поділу - мітозу або мейозу. У профазі першого мейотичного поділу хромосоми. зазнають складний цикл перетворень, пов'язаних з кон'югацією гомологічниххромосом по довжині з утворенням так званих бівалентов та генетичної рекомбінацією між ними. У профазі мітотичного поділу хромосоми виглядають як довгі переплетені нитки. Формування «тіла» хромосоми в метафазі клітинного поділу відбувається шляхом ущільнення структур третього порядку невідомих поки способом. Найменшу довжину і характерні морфологічні особливості хромосом можна спостерігати саме на стадії метафази. Тому завжди опис індивідуальних особливостей окремих хромосом, як і всього хромосомного набору, відповідає їх станом в метафазі мітозу. Зазвичай на цій стадії хромосоми являють собою поздовжньо розщеплені утворення, що складаються з двох сестринських хроматид. Обов'язковим елементом структури Х. є так звана первинна перетяжка, де обидві хроматиди звужуються і зберігаються об'єднаними. В залежності від локалізації центромери розрізняють хромосоми метацентріческая (центромери розташована посередині), субметацентріческіе (центромера зміщена по відношенню до центру) і акроцентріческіе (центромера розташована близько до кінця хромосоми). Кінці хромосоми називають теломерами.
В основі індивідуалізації хромосом людини (та інших організмів) лежить їх здатність забарвлюватися на чергуються світлі і темні поперечні смуги по довжині хромосоми при використанні спеціальних способів забарвлення. Число, положення і ширина таких смуг специфічні для кожної хромосоми. Це забезпечує надійну ідентифікацію всіх Х. людини в нормальному хромосомному наборі і дозволяє розшифровувати походження змін в хромосомах при цитогенетичному обстеженні пацієнтів з різною спадковою патологією.
Збереження сталості числа хромосом в хромосомному наборі і структури кожної окремої хромосоми. є неодмінною умовою нормального розвитку індивідуума в онтогенезі. Однак протягом життя в організмі можуть виникати геномні і хромосомні мутації. Геномні мутації є наслідком порушення механізму ділення клітин і розбіжності хромосом. Полиплоидия - збільшення числа гаплоїдних наборів хромосом більше діплоідного- анеуплоідія (зміна числа окремих хромосоми.) Можлива в результаті втрати однієї з двох гомологічних хромосоми (моносомія) або, навпаки, появи зайвих хромосоми. - Однієї, двох і більше (трисомія, тетрасомія і т.д.). У соматичних клітинах, що відрізняються інтенсивним функціонуванням, зміна плоїдності може бути фізіологічним (наприклад, фізіологічна полиплоидия в клітинах печінки). Однак анеуплоідія в соматичних клітинах нерідко спостерігається при розвитку пухлин. Серед дітей зі спадковими хромосомними хворобами переважають так звані анеуплоідіі по окремих аутосомам і статевими хромосомами. Трисомія частіше зачіпає путосоми 8, 13, 18, 21 пар і Х-хромосоми. В результаті трисомії хромосом 21 пари розвивається Дауна хвороба. Прикладом моносомії може служити Шерешевського - Тернера синдром, обумовлений втратою однієї з Х-хромосом. Анеуплоідія, що виникла в перших діленнях зиготи, призводить до виникнення організму з різним числом Х. даної пари в різних клітинах тканин (явище мозаїцизму).
Геномні і хромосомні мутації відіграють важливу роль в еволюції біологічних видів. Порівняльне вивчення Х. і хромосомних наборів дозволило зупинити ступінь філогенетичного споріднення людини і людиноподібних мавп, змоделювати набір хромосом у їхнього спільного предка і визначити, які структурні перебудови хромосом відбулися в ході еволюції людини.
Найцікавіші новини