Етіологія і патогенез
Має значення спадковий фактор. Характер спадкового дефекту полягає у відсутності або малої активності ферментів, що усувають пошкоджуючий ефект ультрафіолетового (УФ) випромінювання на клітини шкіри. Вивчено два види порушень. При одному з них, крім високої чутливості до УФ-випромінювання, у хворих має місце і підвищена чутливість до іонізуючої радіації. Результатом в обох випадках є порушення пігментації і зроговіння шкіри, атрофічні зміни епідермісу і дистрофія сполучнотканинних волокон, а кінцевим ефектом - клітинна атипія і озлокачествление.
Клінічна картина
Клініка ксеродерми характеризується трьома стадіями. Перша стадія відзначається у дітей 2-3 років життя (в окремих випадках - пізніше), зазвичай у весняно-літній період після перебування на сонці. На відкритих ділянках шкіри (обличчя, шия, передпліччя, кисті) виникає стійка запальна реакція, що характеризується плямами, лущенням і подальшим розвитком нерівномірною підвищеної гіперпігментації за типом лентіго, веснянок. Кожне повторне опромінення призводить до посилення цих проявів.
Клінічні прояви другій стадії набувають вираженість через кілька років. Вона характеризується наявністю ділянок атрофії шкіри різних розмірів і контурів, судинними зірочками, нерівномірною пігментацією, що всі разом надає шкірі строкатий вигляд. Зовні картина шкіри дуже нагадує прояви хронічного радіаційного дерматиту. На окремих ділянках шкіри можуть спостерігатися бородавчасті розростання, кірки, тріщини, виразки, плямистість. Страждає не тільки шкіра, але і хрящова і сполучна тканина: вушні раковини і природні отвори (носові ходи, ротовий отвір) деформуються, хрящі носа стоншуються. Відзначаються, крім того, виворіт повік, блефарити, виразки слизової оболонки повік, випадання і порушення подальшого росту вій, помутніння рогівки, сльозотеча і світлобоязнь.
Третя стадія захворювання розвивається в підлітковому або юнацькому віці. Вона характеризується появою в осередках ураження доброякісних і злоякісних пухлин (фібром, кератом, ангиом, базаліом, меланом та ін.). Високим ступенем озлокачествления і метастазуванням у внутрішні органи відрізняються вогнища бородавчатих розростань. Прогноз несприятливий: 2/3 хворих гинуть у віці до 15 років.
Ксеродерміческая ідіотія (Де Санктіс-Каккьоне синдром) - найбільш важка форма пігментного ксеродерма. Вона характеризується наявністю виражених порушень з боку центральної нервової системи на тлі шкірних проявів. Відзначаються мікроцефалія, недостатній розвиток гіпофіза і мозочка, ідіотія, парези, судоми, координаційні і рефлекторні розлади. Крім цих проявів, для ксеродерміческой ідіотії типові затримка росту і статевого розвитку, втрата слуху.
Діагноз у більшості випадків грунтується на даних клініки: зв'язок захворювання з сонячним опроміненням, поразка відкритих ділянок шкіри (пігментація і судинні зірочки) з наступним озлокачествлению.
ЛІКУВАННЯ І ПРОФІЛАКТИКА
Ранні етапи захворювання підлягають амбулаторному лікуванню у дерматолога. Рекомендують прийом синтетичних протималярійних препаратів (типу хінгаміна), які зменшують чутливість шкіри до сонячних променів. Показані вітаміни А, РР, групи В. Місцево використовуються кортикостероїдні мазі, в ділянках бородавчатих розростань - цитостатические. Застосовують також фотозахисні креми та мазі (хінінового 5% -ва, салоловая 10% -ва та ін.). При розвитку пухлинного процесу лікування хворого здійснюється онкологом. При ксеродерміческой ідіотії лікування проводиться під наглядом невропатолога в спеціалізованому стаціонарі.
Первинна профілактика не розроблена. Для уповільнення процесу виникнення злоякісної пухлини хворі повинні постійно перебувати під диспансерним наглядом дерматолога, онколога, при необхідності - офтальмолога і невропатолога. Важливі заходи по захисту відкритих ділянок тіла від опромінення (хворим рекомендують носити широкополі капелюхи, рукавички, парасольки від сонця, користуватися фотозахисними кремами). При появі бородавчатих розростань доцільно їх оперативне видалення в можливо більш ранні терміни, щоб уникнути виникнення злоякісної пухлини.
Найцікавіші новини