Особливості раку молочної залози у носіїв мутацій генів brca 1 або brca 2

Термінальні мутації рідко зустрічаються при спорадическом РМЗ, хоча зниження експресії BRCA I має місце. Різний молекулярний патогенез між BRCA-асоційованими і неспадковими пухлинами молочної залози припускає, що ці пухлини можуть кардинальним чином відрізнятися за фенотипическим і прогностичним ознаками. Багатьма групами дослідників відзначена фенотипическая гетерогенність РМЗ, обумовлена термінальними мутаціями генів BRCA I або BRCA 2. Показано, що відсутність уражених регіонарних лімфатичних вузлів не знижує смертності у носіїв мутацій цих генів.

Пухлини, обумовлені термінальними мутаціями гена BRCA I, мають більш високий ступінь злоякісності, більшу частоту медуллярного раку, відсутність рецепторів естрогену і прогестерону. Оцінки виживаності спірні через різних методологічних підходів. Результати роботи, проведеної в РОНЦ ім. Н. Н. Блохіна РАМН, показали, що загальна виживаність хворих, що страждають РМЗ, асоційованого з мутаціями гена BRCA 2, статистично достовірно краще значень виживання хворих спорадичним РМЗ - 87,4% і 71,0% відповідно (р lt; 0,05) | 61.

При плануванні лікування носіїв мутацій BRCA 1 або BRCA 2 хворим РМЗ слід враховувати, що залишення тканини молочної залози призводить до розвитку в ній нових пухлин. Так, Haffty B.G. і співавт. призводять віддалені результати органосохраняюшего лікування таких хворих: операції були виконані при середньому віці 42 року. Середня тривалість прослеженности - 12 років. Частота друге РМЗ склала: іпсилатеральний - 49%, контралатеральних - 42%. Ці результати радикально відрізняються від результатів таких операцій у загальній популяції: звичайна частота місцевих рецидивів - 1 - 1,5% на рік.

Наші статті по темі:

1. При раку молочної залози
2. Оцінка найближчих результатів хірургічного лікування раку шлунка в залежності від обсягу лімфодіссекціі
3. Показання та протипоказання для призначення хворих на РМЗ фізичних факторів, масажу та лікувальної фізкультури
4. Метастатична поразка печінки як фактор прогнозу дисемінованого раку молочної залози
5. Режим лікування
6. Результати лікування хворих на РМЗ з метастазами в кістки
7. Метод «поєднаної» внутритканевой терапії «ложа» видаленої пухлини і внутритканевая променева терапія парастернальной зони
8. Внутрішньотканинна променева терапія раку молочної залози
9. Ранні форми раку молочної залози
10. Профілактика раку молочної залози у носіїв мутацій генів brca 1 або brca 2
11. Неінвазивні карциноми in situ
12. Генетична схильність до раку молочної залози
13. Власні спостереження
14. Молекулярна генетика раку молочної залози
15. Ад'ювантна хіміотерапія
16. Особливості лікування хворих спадковим РМЗ
17. Особливості лікування хворих молодого віку
18. Оперативне лікування раку молочної залози
19. Ад'ювантна ендокринна терапія
20. Карциносаркоми молочних залоз
21. Молекулярно-біологічні характеристики раку молочної залози
22. Рак