Зустрічається рідко. Успадковується по аутосомно-рецесивним типом, в деяких випадках - за домінантним. Основною причиною захворювання є первинна гіпероксалурія. Відомі два типи первинної гіпероксалурії. Первинна гіпероксалурія I типу обумовлена генетично детермінованої недостатністю ферменту гліоксілат-аланиновой амінотрансферази печінки. Накопичується при цьому в організмі гліоксилової кислота під впливом лактатдегідрогенази перетворюється на щавлеву кислоту, що веде до підвищеної екскреції з сечею оксалату кальцію і гліоксілата. Первинна гіпероксалурія II типу (d-гліцеринова ацидурія) спостерігається при недостатності D-гліцератдегідрогенази, що забезпечує перехід гліоксілата в гліколат у присутності піридоксаль-5-фосфату (активної форми вітаміну В6). У сечі крім оксалату кальцію у великій кількості виявляється d-гліцеринова кислота.
Кристали оксалату кальцію частіше виявляються в нирках. Макроскопічно нирки при оксалоз зазвичай зменшені в розмірах і мають меншу масу, поверхню під капсулою мелкозернистая. На розрізі малюнок будови паренхіми нирок стертий, межа між кірковим і мозковою речовиною нечітка. Ниркові чашечки, балія і сечовід часто розширені і містять оксалатних камені. При мікроскопічному дослідженні відзначається картина хронічного інтерстиціального нефриту з прогресуючим склерозом проміжній тканині. Кристали оксалату кальцію розташовуються переважно в проксимальних канальцях і петлі нефрона (петлі Генле) на кордоні з потовщеною пошкодженої базальноїмембраною. У проміжній тканині кристали оксалату кальцію мають округлу, кулясту або ромбоподібну форму-їх скупчення на розрізі нагадують розетки з радіальної смугастість (віялоподібні або голчасті). По периферії кристалів оксалату кальцію може спостерігатися запальна реакція з гігантськими клітинами чужорідних тіл. Крім того, кристали оксалату кальцію можуть бути виявлені в кістковому мозку, міокарді, суглобах, легенів, печінки, щитовидній залозі, слизовій оболонці кишечника, кон'юнктиві і прозорих середовищах очі.
Початкові симптоми захворювання з'являються у віці до 5 років. Спостерігаються напади ниркової коліки, виявляються протеїнурія, гематурія, рецидивуюча інфекція сечових шляхів (підвищення температури тіла, лейкоцитурія, бактеріурія), артеріальна гіпертензія. Уролитиаз в основному двосторонній. Канальцева недостатність нирок характеризується збільшенням виділення з сечею фосфору, лужних субстанцій (наприклад, бікарбонатів), зменшенням екскреції аміаку. При генералізованому оксалоз крім симптомів ураження нирок відзначаються затримка фізичного розвитку, остеопороз, гострий артрит, зміни з боку міокарда, які проявляються у вигляді атріовентрикулярної блокади і ведуть до розвитку серцевої недостатності. При розвитку уремії спостерігається вторинний гіперпаратиреоз з клінічними симптомами остеопатії нефрогенної.
Діагноз заснований на клінічних проявах захворювання і підвищеної екскреції з сечею оксалатів (більше 20-40 мг на добу), L-гліцеринової кислоти (до 200-600 мг на добу), гліколат (до 100 мг на добу), гліоксілата (до 90- 150 мг на добу). Вірогідним ознакою оксалоз вважається виявлення кристалів оксалату кальцію в пунктаті кісткового мозку. За допомогою рентгенологічного дослідження виявляються уролітіаз, нефрокальциноз і остеопороз.
Оксалоз слід відрізняти від вторинної гіпероксалурії, яка може розвинутися при харчової перевантаження гліколат і гліцином, у великій кількості містяться в яловичині, м'ясі курей, печінки, трісці, рисі, вівсяної крупе- при передозуванні аскорбінової кислоти, гіпервітамінозі D, при нестачі в організмі вітаміну В6 і пантотенової кислоти-при порушенні обміну речовин, що супроводжується підвищеним синтезом щавлевої кислоти з гідрооксіпроліна, етаноламіну, глікохолевой жовчних кислот-при отруєнні етиленгліколем.
В основі патогенезу вторинної гіпероксалурії лежить підвищений синтез або надмірне надходження щавлевої кислоти, що призводить до переважного ураження проксимальних канальців нирок у вигляді дистрофічних і атрофічних змін з подальшим розвитком інтерстиціального нефриту.
Лікування і профілактика загострень спрямовані на зниження синтезу оксалату кальцію, а також попередження утворення оксалатних-кальцієвих каменів. Слід обмежити вживання продуктів, багатих щавлевої кислотою (какао, шоколад, холодці, буряк, селера, щавель, ревінь). Призначають піридоксин у дозі до 400 мг на добу, тіамін, оксид магнію (0,1-0,3 г на добу), метиленовий синій, фітин, гідроокис алюмінію, бензоат натрію. Для зменшення кристалізації оксалату кальцію необхідно збільшити питну навантаження на 500-1000 мл, особливо в другу половину дня. Прогноз при розвитку ниркової недостатності несприятливий.
Найцікавіші новини