Звичайний іхтіоз
Починається у віці від 1 року до 2 років. Максимального розвитку процес досягає до 9-10-річного віку і може тривати протягом усього життя з періодами деякого поліпшення в літній час і під час статевого дозрівання. Звичайний іхтіоз успадковується за аутосомно-домінантним типом і зустрічається однаково часто у осіб обох статей. Характерною рисою всіх клінічних форм іхтіозу є повсюдна сухість шкіри з лущенням (особливо на бокових поверхнях тулуба, на розгинальних поверхнях верхніх і нижніх кінцівок), відсутність запальних явищ і еритематозній забарвлення шкіри. Залежно від зовнішнього вигляду лусочок, їх форми та вираженості сухості шкіри виділяють кілька клінічних різновидів звичайного іхтіозу:
1) ксеродермія - наявність незначного отрубевидного лущення;
2) простий іхтіоз - наявність більш вираженого лущення і сухості з великою кількістю пластинчастих лусочок;
3) "блискучий" ("перламутровий") іхтіоз - наявність значної кількості лусочок, що мають злегка блискучу поверхню;
4) змієподібний іхтіоз - більш щільний, при якому грубі лусочки нагадують пластинчастий малюнок шкіри змії;
5) голчастим іхтіоз - найважча форма, при якій лусочки набувають вигляду шипів або голок.
Клінічна картина. Частим клінічним проявом іхтіозу є зміна червоної облямівки губ у вигляді поширеною сухості і лущення. При цьому червона облямівка губ набуває білястий відтінок, покривається сіруватими лусочками по всій поверхні аж до лінії змикання губ (зони Клейна), часто утворюються дрібні, але глибокі тріщини. У третини хворих спостерігаються зміни з боку слизової оболонки порожнини рота, які проявляються у вигляді невеликого, іноді дифузного помутніння слизової щік, зрідка відзначаються гіперкератоз і гіпертрофія ниткоподібних сосочків мови. При більш важких формах захворювання з вираженими явищами сухості і лущення знижується або припиняється пото - і саловиділення, волосся стає сухим, тонкими, розрідженими, спостерігаються ониходистрофии. Страждає загальний стан: спостерігається астенізація хворих іхтіозом, відставання їх у фізичному і психічному розвитку, схильність до виникнення піодермій, пневмоній, отитів, синуситів, псоріазу, екземи, дерматомікозів. Серед загальних порушень слід зазначити порушення обміну вітамінів А і Е, зниження основного обміну, підвищений вміст холестерину, гіпофункцію щитовидної залози, гемералопія.
Природжений іхтіоз
Розвивається внутрішньоутробно як прояв спадкової ектодермальну дисплазії. Проявляється відразу після народження і характеризується тотальним ураженням шкірного покриву у вигляді гіперемії та рогових нашарувань. Частина хворих дітей помирає на першому році життя. Пом'якшена форма вродженого іхтіозу відрізняється тривалим перебігом з переважним ураженням шкірних складок. При важкій формі ураження шкіра має вигляд обезображивающих рогового панціря- ця форма, як правило, закінчується летально в перші години або дні після народження.
Бульозна іхтіозіформная еритродермія
Успадковується по аутосомно-домінантним типом, її пенетрантность становить 50%. Формується внутрішньоутробно. Діти народжуються в стані еритродермії, на тлі якої виникають пухирі, що надає дитині вид обпаленої. Бульозні висипання, рясні в перший рік життя, поступово зменшуються. Набряково-ерітематозний фон всього шкірного покриву також повільно регресує, але симптом Нікольського залишається позитивним. Бульбашки виникають все рідше і рідше аж до 5-6-річного віку, коли захворювання активізується, і знову починають формуватися прояви іхтіозіформной процесу. Весь шкірний покрив стає сухим з рясним лущенням, типовими іхтіозіформной лусочками або шипами. Характерно наявність поразки у великих складках шкіри на обличчі і кератодермія на долонях і підошвах.
У деяких хворих виявляються білясті плями лейкоплакії, а також деформації і потворності верхньої губи, щелеп, твердого піднебіння, вушних раковін- нігті потовщені, деформовані, можливий виражений піднігтьового гіперкератоз.
Власний лишай
Проявляється зазвичай в дитячому та юнацькому віці. На шкірі розгинальних поверхонь кінцівок, спини і живота відзначаються численні дрібні вузлики червоного кольору, вкриті роговими лусочками, в центрі яких часто знаходяться скорочення волоски. Суб'єктивні відчуття відсутні. Захворювання має хронічний перебіг, загострюючись взимку.
Хвороба Кірле
Характеризується утворенням на шкірі кінцівок і тулуба сіруватих папул, локалізованих в гирлах волосяних фолікулів. Вони поступово збільшуються в розмірах, покриваються щільно сидять корками і при злитті формують бородавчасті бляшки.
Спадкові кератодермії
Виявляються в ранньому дитячому віці. Відзначається надмірне зроговіння на долонях і підошвах. Захворювання поступово прогресує. У середній частині долонь і на підошвах утворюються симетричні масивні рогові нашарування жовтуватого або коричневого кольору, оточені стійкою ліловою облямівкою. Осередок ураження відмежований від здорової шкіри, поверхня його може бути поцяткована хворобливими кровоточащими тріщинами. Нерідко рогові нашарування поширюються на тил кистей і стоп. Можуть одночасно з'являтися окремі осередки на колінах, ліктях та інших ділянках тіла.
Порокератоз Мибелли
Характеризується появою на шкірі тулуба, кінцівок та обличчя конічних вузликів, щільних на дотик, сірого кольору, з рогової пробкою в центрі. Висипання поступово утворюють кольцевидную бляшку до 3-4 см в діаметрі з западением в центрі і роговим валиком на периферії.
Вроджені полікератози являють собою ряд синдромів, при яких різні форми кератозу поєднуються з ураженням нервової та кісткової систем, змінами нігтів, волосся, зубів і ін. У таблиці 16 представлені спадкування і частота народження вроджених іхтіозу.
Наступні клінічні і патологічні ознаки допомагають у діагностиці іхтіозу: початок захворювання, локалізація вогнищ ураження, дані біопсії. Вульгарний іхтіоз зазвичай розвивається в пубертатному періоде- при цьому долоні і підошви сухі, з чітко вираженим малюнком, згинальні поверхні інтактні, а гістологічне дослідження виявляє гіпогранулез і помірний гіперкератоз. Шкіра суха, відзначається фолікулярний гіперкератоз. У половини хворих або членів їх сімей спостерігається атопия.
Х-зчеплений іхтіоз
Розвивається протягом першого року життя-долоні і підошви не залучені в процес, на задній поверхні шиї з'являються ураження у вигляді "брудних" лусочок, при гістологічному дослідженні визначаються нормальний зернистий шар і гіперкератоз. З віком перебіг захворювання погіршується. На шиї, обличчі та тулубі утворюються товсті коричневі лусочки. У хворих нерідко виявляються гипогонадизм і помутніння рогівки.
Вульгарний іхтіоз і Х-зчеплений іхтіоз зазвичай проявляються в дитинстві або дитинстві, більшість інших іхтіозу спостерігаються вже при народженні. Їх клінічна картина різна. "Глянцевий" дитина - одне з важких проявів захворювання. У дітей з ВІЗ на тлі дифузної червоності відзначаються тонкі світлі лусочки. Епідермолітіческій гиперкератоз характеризується обширними ерозіями і бульбашками (його застаріла назва - буллезная ВІЗ), надалі розвивається гіперкератоз. Найбільш важке ураження - так званий плід арлекіна, при якому відзначаються потужні гіперкератотіческіе нашарування, деформація кінцівок, недорозвинення вух, ектропіон і еклабіум. Такі діти рідко живуть більше одного тижня.
"Глянцевий" дитина - це новонароджений, шкіра якого нагадує печене яблуко з блискучою щільною мембраноподобная поверхнею. Цим терміном описується фенотип, що зустрічається при декількох формах іхтіозу. Найбільш часто виявляється при ВІЗ, однак може спостерігатися при пластинчастому іхтіозі, синдромі Нетертона, синдромі Конраді (див. Табл. 17).
У таких дітей підвищений ризик розвитку інфекції і порушення водно-електролітного балансу внаслідок утворення тріщин шкіри і ослаблення її бар'єрної функції. Лікування включає постійне перебування в умовах високої вологості, що дозволяє поступово розм'якшити поверхню шкіри. Механічне видалення лусочок не рекомендується.
Широко доступні лабораторні тести для діагностики іхтіозу відсутні. Вульгарний іхтіоз діагностується лише клінічно. У культурі кератиноцитів виявляється відсутність або зменшення філаггріна в кератогіаліновие гранулах, але цей тест доступний не скрізь. Х-зчеплений іхтіоз обумовлений дефіцитом стероидной сульфатази. Фермент може бути визначений в культурі кератиноцитів, фібробластів, лейкоцитів або в лусочках. Низької активності холестерінсульфатази в крові відповідає висока рухливість при електроферезе ліпопротеїдів низької щільності. Деякі рідкісні іхтіозіформной синдроми пов'язані з дефіцитом ферментів, які вдається визначити в культурі клітин. Наприклад, при синдромі Конраді-Хюнерманна відзначається дефіцит ензимів пероксисом, при хворобі Рефсума - a-фітанілоксідази, при синдромі Сьегрена-Ларссона - недостатність аденіндінуклеотідоксідоредуктази. При синдромі Чанарін-Дорфмана порушується метаболізм жирних кислот в поліморфноядерних клітинах і моноцитах периферичної крові.
Пренатальна діагностика вроджених іхтіозу проводиться при відповідному сімейному анамнезі. Біопсія шкіри плоду, проведена між 19-й і 21-м тижнем, може виявити потовщення рогового шару, що не спостерігається в нормі до 24-го тижня. Це відповідає таким захворюванням, як пластинчастий іхтіоз, епідермолітіческій гіперкератоз, синдром Сьегрена-Ларссона і плід арлекіна. При культивації амніоцити і клітин хоріона вдається виявити мутації кератинів 1 і 10. Ця ферментна недостатність спостерігається при Х-сцепленим іхтіозі, синдромі Сьегрена-Ларссона і хвороби Рефсума.
Лікування іхтіозу. Перебіг набутого іхтіозу зазвичай полегшується при лікуванні основного захворювання. Терапія вродженого іхтіозу складна, особливо його важких форм. Місцево застосовуються пом'якшувальні засоби, що містять гликолевую і молочну кислоти, сечовину або гліцерин, які можуть дещо зменшити сухість шкіри і лущення. Третиноїн (ретин-А) для зовнішнього використання ефективний, але погано переноситься через дратівної дії. Дуже ефективні системні ретиноїди (ізобретіноін, етретінат і ацетрітін), проте після їх відміни нерідко розвиваються рецидиви. Крім того, призначення даних препаратів обмежено у зв'язку з наявністю тератогенної дії і розвитку гіперстаза при тривалому застосуванні. Поява бульбашок пов'язано з бактеріальною інфекцією і вимагає культурального дослідження з подальшим призначенням оральних антибіотиків. Неприємний запах, присутній при епідермолітіческій гіперкератозі, обумовлений бактеріальної колонізацією і зникає після застосування антибактеріального мила.
Розвиток сухою, лущиться шкіри не обов'язково обумовлено спадковими причинами. Це буває при злоякісних пухлинах, харчових розладах, обмінних порушеннях, медикаментозної терапії та ряді інших станів. Патогенез змін шкіри при злоякісних пухлинах невідомий, проте відзначаються зменшення синтезу дермальних ліпідів, мальабсорбція, імунні порушення. Багато харчові розлади супроводжуються патологічними змінами метаболізму вітаміну А. Хронічна ниркова недостатність призводить до гіпервітамінозу А, а це, у свою чергу, викликає огрубіння і лущення шкіри. Гіповітаміноз А є причиною фолікулярного гіперкератозу і сухості шкіри.
Механізми розвитку медикаментозних іхтіозу різні. Ніацин, тріпаранол, бутирофенони, діксірамін, нафоксідін порушують синтез холестерину. Циметидин і ретиноїди володіють антиандрогенной активністю і зменшують секрецію шкірного сала
Хвороба Хейлі-Хейлі
Хвороба Хейлі-Хейлі, відома також під назвою доброякісної сімейної пухирчатки, - це аутосомно-домінантне захворювання, що характеризується гістологічно акантолізом (зникненням зв'язків між кератиноцитами), а клінічно - бульбашками, які при розтині утворюють ерозії. Захворювання локалізується в місцях тертя, переважно в області шиї, мошонки, пахвових областях, і проявляється бульбашками і ерозіями, які поширюються по периферії, дозволяючись в центрі з утворенням гіперпігментацій або зернистих вегетаций. Механічна травма, підвищення температури і потовиділення погіршують перебіг захворювання. Хворі відзначають рецидивирование процесу вже через кілька годин після носіння сорочки з тісним коміром, бюстгальтера з давлять бретельками і накладення електродів при реєстрації ЕКГ. Влітку у більшості пацієнтів перебіг захворювання погіршується.
Екзему, імпетиго, грибкову і вірусну інфекції, вульгарну пухирчатку, вегетуючу пухирчатку, хвороба Дарині слід диференціювати від хвороби Хейлі-Хейлі. Рецидуючий хронічний перебіг хвороби Хейлі-Хейлі, відсутність залучення слизових порожнини рота і очей, переважне ураження интертригинозного областей дозволяють диференціювати це захворювання від інших дерматозів.
Лікування хвороби Хейлі-Хейлі. Місцеві стероїди зазвичай знімають відчуття печіння і свербіж. Необхідно застосування також антибактеріальних і антигрибкових коштів, оскільки Staphylococcus aureus і Candida albicans можуть загострити перебіг захворювання. У завзятих випадках проводиться лікування лазером на вуглекислому газі, дермабразія, дапсоном, вітаміном Е, ПУВА-терапією, метотрексатом, талідомідом.
Хвороба Дарині
Хвороба Дарині також відома як фолікулярний кератоз або хвороба Дарині-Уайта. Це аутосомно-успадковане порушення кератинізації вперше зустрічається на першому або другому десятилітті життя. Патогістологічні воно характеризується передчасної кератинізація і акантолізом.
Діагноз встановлюється на підставі клінічних і гістологічних даних. Первинні ураження представлені папулами рожевого кольору, які можуть зливатися, утворюючи бляшки коричневого кольору. Кератотіческіе папули локалізуються в "себорейних областях": на грудях, спині, вухах, носогубних складках, волосистій частині голови, мошонці. Можуть з'являтися значні за розмірами бородавчасті освіти з неприємним запахом. Плоскі папули іноді зустрічаються на дорсальній поверхні дистальних відділів кінцівок. Точковий кератоз (1-2 мм) може спостерігатися на долонях і підошвах. На слизових оболонках рота і прямої кишки часто виявляються дрібні папули, роблячи їх схожими на бруківку. Діагноз підтверджується виявленням при гістологічному дослідженні акантолиза і дискератоза. Ураження нігтів характеризуються поздовжніми борозенками і смужками червоного або білого кольору. Дистальний край нігтя може мати V-подібну виїмку і піднігтьове потовщення. Іноді розвивається алопеція.
Лікування хвороби Дарині. Випадки лікування від хвороби Дарині вкрай рідкісні. Саліцилова кислота в пропіленгліколевої гелі і місцево застосовуваний третиноин зменшують лущення, проте їх подразнюючу дію обмежує можливість застосування. Необхідно уникати провокують погіршення перебігу захворювання факторів: спеки, високої вологості, сонячних променів, а також прийому літію. З метою попередження інфекційних ускладнень застосовують антибактеріальні мила і антибіотики. Системні ретиноїди ефективні, проте токсічни- у зв'язку з цим переважний метод переміжної терапії. У завзятих випадках при веррукозная (типу бородавок) ураженнях рекомендуються дермабразия, хірургічне видалення і випалювання (випаровування) бородавок лазером на вуглекислому газі.
Найцікавіші новини