Мукополісахаридози - загальна назва спадкових хвороб, обумовлених порушенням обміну мукополісахаридів з накопиченням їх в органах і тканинах і підвищеним виділенням з сечею.
Синдром Гурлер - типовий мукополісахарідоз, викликаний недостатністю альфа-ідуронідази. У початковому періоді немає яких-небудь ознак захворювання, а з'являються хронічний нежить, пахова грижа ніяк не пов'язує з важким захворюванням. До кінця першого року життя поступово змінюється зовнішній вигляд дитини - риси обличчя грубіють, головах опуклим чолом і «втиснула» переніссям, губи стають великими, мова збільшується в розмірах, з'являється помутніння рогівки, іноді сліпота. Психічний розвиток «зупиняється» на рівні двох років, а потім поступово знижується. Характерні кісткові зміни, які дозволяють поставити діагноз по рентгенограмах. Зростання низький, хребет зігнутий наперед з грудним або поперековим горбом. Суглоби деформуються з обмеженням рухливості. Долоні широкі, з розчепіреними пальцями. Живіт великий, випирає, частково за рахунок збільшення печінки і селезінки. У старших дітей з'являються ускладнення з боку серця. Крім відкладення в ньому мукополісахаридів відбуваються зміни в клапанах серця, що призводить до їх недостатності і порушення кровообігу. Зазвичай діти гинуть з цієї причини або в результаті запалення легенів у віці близько 10 років.
Синдром Гунтера - це генетично обумовлений мукополісахарідоз, пов'язаний з Х-хромосомою. Хворіють тільки хлопчики. За своїми ознаками хвороба нагадує синдром Гурлер, але немає помутніння рогівки.
Синдром Морков - мукополісахарідоз з домінуванням змін у кістках, що характеризується грубою деформацією скелета (особливо грудної клітини), в сечі велика кількість сульфату дерматан.
Хвороба Марото-Ламі характеризується значним порушенням росту (карликовим ростом), вираженою деформацією скелета і помутнінням рогівки. Психічний розвиток не страждає. У сечі теж велика кількість сульфату дерматан.
Лікування мукополісахарідозов не розроблено, але проводяться спроби пересадки кісткового мозку, щоб забезпечити утворення відсутніх ферментів.
Найцікавіші новини