Накопичуються речовини по своїй хімічній природі можуть бути білками (при амілоїдозі), ліпідами (при лейкодистрофії, гістіоцитоз X, хворобах Гоше, Німана - Піка). вуглеводами, продуктами мінерального обміну, порфиринами, пуринами. У значній частині випадків Б. н. пов'язані зі спадковими Ензимопатії. Деякі хвороби накопичення поліетіологічное.
Клінічні прояви хвороби накопичення залежать від характеру метаболічних порушень. Можуть бути уражені ц.н.с., система кровотворення, серце, печінка, селезінка, нирки, підшлункова залоза, кишечник та інші органи і тканини. Для діагностики хвороби накопичення визначають зміст продуктів метаболізму в крові (наприклад, сечової кислоти при подагрі, заліза - при гемохроматозі), проводять цитологічне і цитохимические дослідження біоптатів органів (при амілоїдозі, хвороби Гоше), ензимологічні дослідження.
Найцікавіші новини