Етіологія
Захворювання носить спадковий характер, передається від матері з Х-хромосомою.
Патогенез
Відсутність або недолік факторів згортання крові призводить до порушення цього процесу, в результаті чого кровотечі можуть призводити до загибелі хворого.
Клінічна картина
Кардинальним ознакою хвороби є порушення згортання крові. Переважають крововиливу в великі суглоби кінцівок, глибоко під шкіру, в м'язи. Можливі крововиливи в органи черевної порожнини, внутрішньочерепні. При травмах виникають рясні і тривалі кровотечі. Гемофілія виявляється рано. Вже при народженні бувають підшкірні і внутрішньошкірні крововиливи, крововиливи в мозок, кровотечі з пупкового канатика. У перші роки життя можливі рясні кровотечі з рота при його травмуванні іграшками, кровотечі з носа при падінні, в області сідниць. У підлітковому віці виникають неоднозначних-кратні крововиливу в одні й ті ж суглоби кінцівок.
Суглоб, куди стався крововилив, стає різко болючим, часто збільшений в розмірах. Шкіра над ним червоніє, на дотик стає гарячою. При крововилив в тканини розвиваються гематоми, які здавлюють навколишні органи і судини, що призводить до омертвіння. Гематоми в суглобах призводять до їх руйнування. При здавленні гематомами нервів розвиваються паралічі, тугоподвижность суглобів, атрофія м'язів. При крововилив в області шиї, зіву і глотки можливо удушення. Ниркові кровотечі призводять до порушення виведення сечі, ниркова колька через утворення згустків крові в сечовивідних шляхах. З роками приєднується інфекція тканини нирок. Можлива смерть від уремії.
Кровотечі з шлунково-кишкового тракту можуть бути спровоковані прийомом ацетилсаліцилової кислоти. При травмах голови і спини виникають крововиливи в головний і спинний мозок. Кровотечі з ран при травмах часто виникають не відразу, а через 1-5 ч.
Картина крові
Кількість тромбоцитів нормально. При значних кровотечах картина крові така ж, як при гострої постгеморагічної анемії.
Протягом
При лікуванні та замісної терапії - хронічне. Смертельний результат може настати від незначної травми в результаті профузного кровотечі.
Діагноз
Діагноз ставиться на підставі клініки. З лабораторних тестів найбільш надійний аутокоагуляціоннийтест по Беркарда.
Диференціальний діагноз слід проводити з хворобою Верльгофа, при значних кровотечах - з гострої постгеморагічної анемією.
Лікування
В якості лікарського засобу використовують внутрішньовенне пряме переливання крові від донора до хворого або введення спеціально приготованих (для збереження факторів згортання) антигемофільної плазми, кріопреципітату, концентрату фактора VIII. При крововиливі в суглоби кінцівок необхідний спокій і фіксація ураженої кінцівки у фізіологічному положенні, зігріваючі компреси. Необхідно відсмоктування вилила в суглоб крові. Після цього вводять в суглоб гідрокортизон. Будь внутрішньом'язові ін'єкції препаратів протипоказані, оскільки вони можуть стати причиною розвитку гематом. При кровотечах в тканині та освіті гематом застосовують антигемофилический терапію. Відсмоктування крові з гематом слід уникати. При кровотечі з пошкодженої шкіри, носових, ротових порожнин місцево застосовують кріопреципітат, ділянку відпрацьовують тромбопластином, тромбіном, розчином Е-амінокапронової кислоти. Антигемофилический препарати успішно поєднуються з преднізолоном.
Профілактика
Генопрофілактіка не розроблена. Попередження гемофіліческіх кровотеч полягає в попередженні побутових і виробничих травм.
Найцікавіші новини