Спадкова хвороба, як і всяка інша, - це порушення життєдіяльності організму, проте на відміну від усіх інших хвороб вона характеризується двома особливостями. По-перше, вона виникає в результаті зміни генетичного коду, а по-друге, як правило, передається від батьків нащадкам. Як виняток не передаються нащадкам так звані летальні, сублетальні і гіпогенітальние спадкові хвороби. Не передаються перераховані спадкові патологічні стани від батьків нащадкам тому, що закінчуються смертю у внутрішньоутробної стадії розвитку або незабаром після народження («летальні»), або пізніше, але до статевого дозрівання («сублетальні»), або тому, що поєднуються з безпліддям (« гіпогенітальние). Виникають «летальні» і «гіпогенітальние» хвороби у нащадків здорових батьків у зв'язку з появою в останніх мутацій в гаметах, які згодом піддаються заплідненню і утворюють зиготу, що не несе «патогенний» ген. Частота появи мутантних гамет, як правило, збільшується з віком батьків.
З спадковими хворобами подібні за клінічними проявами вроджені чи набуті в ранньому дитячому віці хвороби - фенокопии. Відмітна ознака вроджених хвороб - поява їх до моменту народження.
Таким чином, спадкові хвороби виникають в результаті успадкованих від батьків гаметіческой мутацій, вроджені - внаслідок впливу патогенних факторів на ембріон (плід) і, отже, є набутими внутрішньоутробно під час вагітності або при проходженні через родові шляхи під час пологів.
Найцікавіші новини