Починається в грудному віці і клінічний характеризується рядом ознак:
- відставанням у психофізіологічному развітіі- олігофренія;
- первинна атрофія зорових нервів, амавроз;
- паралічем очних м'язів;
- прогресуюча спастичность;
- гіперкінезами м'язів обличчя, язика, жувальної мускулатури;
- ін. симптомами: вестибулярної недостатність, глухота, параліч ковтання, нетримання сечі.
Результат - повна амавротическая ідіотія
Диференціальна діагностика
амавротическая ідіотія Тея-Сакса,
синдром янського-Більшовского
Найцікавіші новини