Етіологія і патогенез
Нейрофіброматоз Реклингхаузена - спадкове захворювання, яке характеризується наявністю множинних пухлин в шкірі по ходу периферичних нервів, пігментацією шкіри, шкірними невусами (бородавками) і кістковими аномаліями. Захворювання нерідко виявляється в багатьох поколіннях. Чоловіки хворіють частіше, ніж жінки.
При переважному ураженні нейроектодермальні утворень у ембріона і виникає дане захворювання. Морфологічно прояви відрізняються великою різноманітністю.
Найбільш характерним для хвороби Реклингхаузена є пухлини периферичних і черепних нервів (невриноми) у вигляді вузликів під шкірою різної величини і пухлини центральної нервової системи (зазвичай гліоми або менінгіоми), які розташовуються усередині черепа або хребетного каналу, здавлюючи при цьому головний або спинний мозок. Виділяють дві форми нейрофіброматозу: класичну (периферичну), або нейрофіброматоз-1 і центральну, або нейрофіброматоз-2.
Клінічна картина
Клініка нейрофіброматозу різноманітна. Перші симптоми зазвичай з'являються в період статевого дозрівання, проте можуть бути відзначені при народженні або значно пізніше. Гліоми зорових нервів зазвичай проявляються в дитячому віці.
При класичній формі нейрофіброматозу у дорослих найчастіше виявляються множинні пухлини, які розташовуються на шиї, тулубі, голові, кінцівках. Пухлини мають округлу або овальну форму, їх середній розмір становить 1-2 см в діаметрі (іноді досягаючи гігантських розмірів і ваги до 2 кг). Пухлини при промацуванні безболісні, більш рухливі в поздовжньому напрямку, шкірні покриви над ними іноді більш пігментовані, а на верхівці може відзначатися ріст волосся. Освіта неврином уздовж нервових стовбурів в області термінальних гілок супроводжується "слоновістю" - поширеним збільшенням ураженого
ділянки тіла за рахунок порушення лімфовідтоку. При цьому можуть спостерігатися збільшення кінцівок, обличчя, язика. Збільшення шкіри голови і шиї може призвести до утворення величезних складок шкіри. Відомі випадки збільшення внутрішніх органів. Всі ці явища не приносять хворому будь-яких хворобливих відчуттів і не становлять загрози для життя.
Характерними для нейрофіброматозу є пігментні плями на шкірі кольору кави з молоком. Пігментні плями можуть бути одиничними або множинними і розташовуються на тулуб і шиї, рідше - на обличчі і кінцівках, часто вони покриті волоссям. У деяких випадках плями мають синій чи фіолетовий колір, рідше зустрічається депігментація. Деякі фахівці вважають, що наявність 6 пігментних плям діаметром не менше 1,5 см дозволяє діагностувати Нейрофіброматоз при відсутності будь-яких інших симптомів. Унікальним ознакою нейрофіброматозу-1 є біляста пляма на райдужці (гамартома) - вузлик Лиша. Вузлик Лиша виявляється у 94% хворих нейрофіброматозом-1 і ніколи не виявляється при нейрофіброматозі-2.
Досить часто при хворобі Реклингхаузена
відзначаються зміни скелета. Порушення з боку скелета не є специфічними і проявляються у вигляді сколіозу, спондилолистеза, незарощення дужок хребців, асиметрії черепа та ін. Захворювання може також супроводжуватися розумовою відсталістю, епілептичними припадками, передчасним статевим дозріванням, гинекомастией та ін.
Центральна форма нейрофіброматозу має значно гірший прогноз і характеризується утворенням пухлин в центральній нервовій системі. Їх зростання супроводжується виникненням симптомів, характерних для пухлин головного і спинного мозку, що вимагає хірургічного втручання. Іноді єдиним проявом нейрофіброматозу-2 є двосторонні невриноми слухових нервів.
Діагностика класичної форми зазвичай не представляє особливої праці. Ураження шкіри у вигляді пігментних плям і периферичних нервів (підшкірним неврином) вказують на хворобу Реклингхаузена. Значно важче діагностувати центральні форми, при яких з'являються пухлини головного і спинного мозку. У цих випадках допомагає наявність анамнезу із зазначенням подібного захворювання у родичів.
ЛІКУВАННЯ
Лікування при нейрофіброматозі, головним чином, сімптоматіческое- при наявність пухлин вдаються до хірургічного лікування.
Найцікавіші новини