До найважливіших вад розвитку відносяться вроджені вади серця, центральної нервової системи, органів травлення, вади розвитку нирок, вроджені вади обличчя.
Вроджені вади серця
Причина виникнення більшості вроджених вад серця невідома. Можливо, що багато випадків пов'язані з дією невідомих тератогенів в перший триместр вагітності під час розвитку серця. Більшість вроджених вад серця не є спадковими. У деяких випадках причину можна встановити. Внутрішньоутробне інфікування плода вірусом краснухи в перший триместр вагітності є причиною таких вад серця, як відкрита артеріальна протока і стеноз легеневої артерії. Хромосомні порушення в чому визначають розвиток. У 20% хворих синдромом Дауна визначаються дефекти атріовентрикулярних клапанів, дефекти міжпередсердної і міжшлуночкової перегородок. При синдромі Тернера в 20% випадків виявляється коарктация аорти.
До найбільш частих вроджених вад серця відносять дефект міжпередсердної перегородки, дефекти міжшлуночкової перегородки, вроджені вади серця з порушенням поділу артеріального стовбура, загальний артеріальний стовбур, відкрита артеріальна протока (незарощення боталлова протоки), коарктацію аорти.
Вроджені вади центральної нервової системи
Вроджені вади центральної нервової системи зустрічаються приблизно в 30% випадків вад розвитку, що виявляються у новонароджених. Розрізняють такі основні найважчі вроджені вади центральної нервової системи:
• аненцефалія - відсутність головного мозку, яка поєднується з акранією - відсутністю кісток склепіння черепа;
• мікро- і полігірія - велике число дрібних і аномально розташованих звивин кінцевого мозку;
• мікроцефалія - зменшення маси, розмірів і гістологічних структур головного мозку. Кора великих півкуль недорозвинена, в ній виявляються як зрілі, так і незрілі нервові клітини;
• грижі спинного мозку, пов'язані з незарощення задніх відділів позвонков- незакриття хребетного каналу може зустрічатися частіше в поперековому і крижовому і захоплювати різне число хребців;
• Циклопія - наявність одного ока або двох очних яблук в одній очниці.
Прогноз при вроджених вадах центральної нервової системи несприятливий, більшість з них несумісні з життям.
Вроджені вади органів травлення
Пороки органів травлення є досить частими, але їх раннє виявлення необхідно, тому що багато піддаються хірургічної корекції. Механізм розвитку цих вад пов'язаний з порушенням утворення отворів травної трубки в періоді від 4-ї до 8-го тижня внутрішньоутробного розвитку.
Атрезії і стенози частіше спостерігаються в стравоході, дванадцятипалій кишці, проксимальному відрізку тонкої і дистальному відрізку клубової кишки, в області прямої кишки і анального отвору.
Подвоєння кишечника - цей порок частіше спостерігається у товстій кишці і зазвичай поєднується з вродженими аномаліями органів сечостатевої системи.
Вроджені вади розвитку нирок
Агенезія нирок - вроджена відсутність однієї з нирок - і аренія - природжена відсутність обох нирок - часто поєднуються з іншими вродженими вадами. Діти з даними пороками нежиттєздатні.
Гіпоплазія нирок - вроджене зменшення їхньої маси та обсягу - може бути одно- і двостороннім.
Полікістоз нирок - двостороннє збільшення нирок з формуванням кіст. Розрізняють крупнокістозні і дрібнокістозні типи нирки. Крупнокістозні нирки характеризуються утворенням в кірковому шарі великого числа великих кіст, між якими зберігаються ділянки нормальної ниркової тканини. Хворі з такими нирками за певних умов можуть жити 40-50 років. Мелкокістозние бруньки містять безліч дрібних кіст, які тісно прилягають один до одного, нормальна ниркова тканина практично відсутня. Такі новонароджені нежиттєздатні.
Вроджені вади обличчя
До вроджених вад особи відносяться:
• хейлосхіз (заяча губа) - розщеплення верхньої губи;
• Палатосхізис (вовча паща) - розщеплення твердого піднебіння;
• микрогнатия - гіпоплазія нижньої щелепи.
Найцікавіші новини