спадкування за аутосомно-домінантним типом
(Склероз туберози головного мозку, що відноситься до нейро-шкірним синдромам)
Симптоми:
- епілептичні припадки в перші роки життя
- відставання в інтелектуальному розвитку, олігофренія
- спастичні діпарези по типу синдрому Літтля
- сальні аденоми на шкірі в 2-5 років, блідо-рожеві підносяться цятки на шкірі (біля носа виглядають метеликом), пігментні плями, телеангіектазії, вітіліго
м.б.очаговие с.
ін.-факом сітківки, "тутові ягоди"
м.б. пухлини у внутр. органах, головного мозку, агенезія нирок та ін. дисплазії
Диференціальна діагностика:
ліпідози (немає поразки сальних залоз, зміни на очному дні інші, Спленомегаліческій с.)
спадкова лейкодистрофия (немає змін шкіри, крім суданофільной форми, де вони пов'язані з атрофією кори надниркових залоз)
Найцікавіші новини