Які причини і симптоми захворювання?
В результаті нестачі ферментів наднирників зменшується утворення гормонів кори над¬почечніков, а саме глюкокортикоїдів. Цей дефіцит за принципом «зворотного зв'язку» активізує діяльність гіпофіза, і в ньому починає в надлишку вироблятися гормон - активатор роботи надниркових залоз (адренокортикотропний гормон - АКТГ). Під впливом АКТГ в корі надниркових залоз утворюється велика кількість попередників тих гормонів, синтез яких не порушений, а саме андрогенів - чоловічих статевих гормонів.
Захворювання проявляється у двох формах:
• вірільной (при помірному дефіциті ферментів);
• сольтеряющей (при глибокому дефіциті ферментів).
Вірільноя форма протікає у дівчаток у вигляді помилкового гермафродитизму, а у хлопчиків у вигляді ознак передчасного статевого розвитку. Це пов'язано з накопиченням в організмі дитини великої кількості андрогенів. Будова статевих органів не порушено. У дівчаток є матка, яєчники, піхву, але вже з народження виражено значне збільшення клітора, який може навіть нагадувати статевий член. У хлопчиків статеві органи сформовані правильно, але член збільшений в розмірах, а мошонка пигментирована (коричневого кольору). З 2-3 років життя у хворих починається посилений ріст, раннє оволосіння на лобку і в пахвових западинах, а з 4-5 років може початися ломка голосу і формі¬рованіе фігури по дорослому типу. Якщо та¬кіх дітей не лікувати, то до 10-11 років у них зупиняється ріст, і хворі залишаться низькорослими.
При сольтеряющей формі до перерахованих ознак приєднується, багаторазова блювота і частий рідкий стілець. Стан дітей швидко погіршується, розвивається зневоднення, падає тиск крові, порушується ритм роботи серця.
Які діагностика лікування цього захворювання?
Для постановки діагнозу беруть кров для визначення в ній рівня гормонів кори надниркових залоз, досліджується також сольовий склад крові (вміст калію і натрію), проводиться ультразвукове дослідження наднирників і внутрішніх статевих органів, рентгенівське дослідження кісток з вивченням зон росту.
Лікування полягає в довічному заміщенні відсутніх гормонів.
Найцікавіші новини