Що таке гемофілія А?
Гемофілія А - спадкова хвороба, зумовлена недостатністю фактора VIII згортання крові, названого антигемофільних глобулін (АГТ). У здорових зміст АГТ становить 60-180%. При тяжкому перебігу гемофілії А рівень АГТ нижче 1%, при середньому ступені тяжкості - 1-5%, при легких ступенях - 5-30%.
Захворювання генетичне, пов'язане з підлогою, що має рецесивний тип передачі, т. Е. Хворіють чоловіки, а передають захворювання з покоління в покоління жінки. Наприклад, чоловік, хворий на гемофілію, матиме від здорової жінки здорових синів, але всі дочки будуть носіями патологічного гена. У жінки, носії захворювання, буде зі здоровим чоловіком 50% хворих синів, а також 50% дочок, які є носіями хвороби.
Гемофілія А становить близько 80% всіх вроджених захворювань, що супроводжуються кровоточивістю, частота її 1: 11000-1: 16000 жителів.
Які симптоми гемофілії А?
При важкій гемофілії ознаки захворювання проявляються вже в ранньому дитинстві. Оточуючі звертають увагу на численні синці у дитини, початківця ходити. При значних ударах виникають великі крововиливи в підшкірній клітковині і м'язах.
Характерна ознака - крововиливи в суглоби. Суглоб збільшується в об'ємі, болючий, рухи в ньому обмежені. Повторні крововиливи, недостатньо проліковані, призводять до деформації суглобів і стійкої інвалідності в результаті не тільки первинних змін, але і швидкої атрофії м'язів внаслідок обмеження рухів в кінцівки. Особливо часті крововиливи у великі суглоби: колінний, ліктьовий, гомілковостопний. Небезпечні також масивні крововиливи в м'язи, коли вилилася кров може здавлювати нервові стовбури і артерії, а також стати причиною стійких ушкоджень, недокрів'я і змертвіння тканин. Крововилив в стегнової-пахові м'язи викликає виражену болючість, з правого боку може імітувати запалення апендикса.
Типова ознака гемофілії -часті носові кровотечі. Якщо кров з носа витікає назовні, хворому надають по¬мощь. Але кров може стікати по задній стінці глотки, дитина її ковтає, і оточуючі довго не помічають прихованої кровотечі. Тільки анемія і типове фарбування стільця викликають підозра на кровотечу з верхніх відділів травного тракту, і тоді виявляють носові кровотечі. Кровотеча може виникнути при прикушення слизової оболонки рота, пошкодженні губ, язика або видаленні молочних зубів. Масивна кровотеча з дна ротової порожнини або мови може викликати загрозливу життя гостру непрохідність дихальних шляхів.
Досить частим і важким для лікування є кровотеча з сечових шляхів (гематурія). Рідше бувають кровотечі з травного тракту. Найбільш небезпечно крововилив в центральну нервову систему, що виникає при травмах голови. Воно може безпосередньо загрожувати життю або в подальшому призвести до епілепсії, а також до затримки розумового розвитку.
До найбільш небезпечних кровотеч при гемофілії відносяться ті, які виникають в процесі операцій без відповідної підготовки або при видаленні зубів.
З плином часу ступінь кровоточивості зменшується, що пов'язано з більш спокійним темпом життя у дорослих і меншою схильністю їх травм.
Які діагностика і лікування гемофілії А?
Діагностика гемофілії А заснована на зборі анамнезу (кровотечі у хлопчиків у сім'ї та родичів), характерному перебігу захворювання та дослідженні системи згортання крові (у тому числі визначення дефіциту АГГ).
При кровотечах використовуються препарати крові, що містять фактор VIII. Застосовувалися також кріопреціцітати крові, приготовані з свіжої плазми.
В останні роки використовується багато імпортних лікарських засобів.
Препарати для лікування гемофілії піддаються спеціальній технологічній обробці з метою очищення від вірусів, наприклад гепатиту та ін. Їх можна використовувати в домашніх умовах, так як вони зберігаються в звичайних холодильниках. Але в більшості випадків діти лікуються в стаціонарах, особливо при рясних і внутрішніх кровотечах, оскільки в домашніх умовах незастосовні складні методи лікування.
Переливання препаратів, що містять фактор VIII, підвищує його рівень в крові хворого.
Лікування виявляється більш складним, якщо у хворого є антитіла до фактору VIII. У таких випадках застосовуються засоби, що містять фактор VIII Тварину походження, а також активовані препарати протромбіну, тривало, з хорошим ефектом.
При повторюваних кровотечах в колінний суглоб під захистом препаратів крові проводиться операція - сіновектомія - видалення багатою судинами синовіальної оболонки суглоба. У більшості випадків це запобігає повторним кровотечі, але не виправляє суглоб. Можна вводити в суглоб радіоактивні ізотопи, також руйнують синовіальну оболонку суглоба.
Найчастіше при гемофілії А з профілактичною метою проводяться переливання концентратів фактора VIII через день в періоди найбільшої активності дитини. У випадках важкої гемофілії цей метод дозволяє хворим нормально жити і запобігає важкі кровотечі та їх наслідки.
У дітей з легкими формами гемофілії переливання фактора VIII можна замінити застосуванням антидіуретичного гормона. Закопування його в ніс, прийом через рот, а найкраще внутрішньовенне введення викликають збільшення кількості фактора VIII, який може запобігти кровотеча.
Для зупинки кровотечі з ран, після екстракції зуба, з порожнини рота, носа
застосовуються, як і при тромбоцитопенії, гемостатична губка, просочена тромбіном, або ушивання рани з використанням спеціальних клеїв.
Всім хворим на гемофілію протипоказана ацетилсаліцилова кислота та препарати, що містять її.
Яка профілактика кровотечі у хворих на гемофілію А?
Профілактика кровотечі у хворих на гемофілію дітей відіграє основну роль. Батьки повинні звести до мінімуму можливість пошкоджень дитини. В одяг слід вшити спеціальні пластикові губки (на ліктях і колінах), необхідно використовувати спеціальні шоломи з метою амортизації і пом'якшення ударів голови.
Щеплення повинні виконуватися дуже обережно, найтоншою голкою, щоб не викликати кровотечі. Після щеплення на місце уколу слід накласти холодний компрес.
Всі діти з гемофілією крім звичайного календаря щеплень повинні щепитися проти вірусу гепатиту В. Так як вірус передається з кров'ю (ці діти приймають багато препаратів крові), дітей з гемофілією прищеплюють після встановлення діагнозу. Але дітям з гемофілією щеплення проводиться підшкірно, а не внутрішньом'язово.
Діти, хворі на гемофілію, підлягають диспансерному спостереженню в гематологічних центрах, мають паспорт хворого на гемофілію із зазначенням групи крові, Захворювання, всіх переливань препаратів крові.
Необхідні консультації при виборі школи, професії.
Діти з крововиливами в суглоби підлягають реабілітації для запобігання жорсткої фіксації та згинання (контрактур) суглобів, що призводять до інвалідності.
Спорт можливий тільки щадний, що не приводить до травм: плавання, легка гімнастика. Треба розвивати в таких дітей здатності до малювання, музики, лекторської мистецтву, щоб обмежити рухову активність.
Які особливості гемофілії В?
Гемофілія В виникає внаслідок дефіциту фактора IX згортання крові (кристмас-фактора). Тип успадкування та ознаки хвороби такі ж-як при гемофілії А. Відрізнити ці два захворювання можна тільки встановивши дефіцит IX або VIII фактора. Гемофілія В становить близько 8% вроджених захворювань плазми з кровоточивістю і разом з гемофілією А і хворобою Віллебранда відноситься до найбільш частих захворювань цієї групи.
Лікування гемофілії В під час кровотечі засноване на застосуванні препаратів, що містять фактор IX, а в подальшому при їх відсутності - свіжої або замороженої плазми.
Переливання проводиться щодня або через день, так як дію фактора IX довше, ніж фактора VIII.
Протипоказано, як і при гемофілії А, застосування ацетилсаліцилової кислоти, що підсилює кровотечу.
Що таке хвороба Віллебранда?
Хвороба Віллебранда, або ангіогемофілія, або судинна гемофілія, - спадкова хвороба, що характеризується різко збільшеним часом кровотечі. За частотою стоїть після гемофілії А і В. Хворобою Віллебранда, на відміну від гемофілії, страждають і жінки. Успадковується за домінантним типом, незалежно від статі.
У період, коли механізм згортання був недостатньо вивчений, вважали, що причиною кровотеч є дефект стінок судин, тому хвороба названа судинної гемофілію.
Останнім часом стало відомо, що причиною кровотеч є недолік плазмового фактора, що забезпечує склеювання тромбоцитів при згортанні, названого фактором Віллебранда, а також якісні порушення фактора VIII. Рівень фактора VIII при цьому знижений незначно. При хворобі Віллебранда зменшено кількість антигену фактора VIII - тієї под'едініци, синтез якої обумовлює ген, не пов'язаний з підлогою. Кровотеча характеризується зниженням рівня фактора VIII, порушенням функції тромбоцитів і подовженням часу кровотечі, яке посилюється під впливом ацетилсаліцилової кислоти.
Кровотечі можуть виникати, як і при гемофілії А і В, вже в ранньому періоді життя і мати подібну локалізацію. Але крововилив у суглоби і глибокі синці при хворобі Віллебранда бувають рідко, на відміну від гемофілії. Тяжкість перебігу хвороби в окремих випадках значно варіює.
Більшість препаратів, що застосовуються при гемофілії, містить фактор Віллебранда, а тому використовується і при хворобі Віллебранда.
Чим можуть бути викликані набуті хвороби плазми з кровоточивістю?
Хвороба кровоточивості у новонароджених (або геморагічна хвороба ново народжених) викликана нестачею недоліком вітамін-К-залежних факторів згортання. У нормі їх рівень у новонароджених нижче, ніж у дорослих і старших дітей.
Вітамін К, який бере участь у процесі згортання, утворюється в травному тракті кишковими бактеріями, але в «стерильному» травному тракті новонародженого цих бактерій може не вистачати.
Незріла печінку теж буває нездатна утворити достатню кількість факторів згортання.
У деяких випадках значний їх нестача призводить до кровотеч у вигляді шкірної пурпури, в травному тракті, що може зумовити чорне забарвлення калу, і навіть до внутрішньомозковим крововиливів.
Застосування вітаміну К, а також переливання свіжої або замороженої плазми, що містить відсутні фактори згортання, сприяють зупинці кровотечі.
Кровотеча при захворюваннях печінки викликано нездатністю клітин печінки виробляти плазмові фактори кровотворення.
Найцікавіші новини