» » Аномалії диференціювання геніталій


Аномалії диференціювання геніталій

Аномалії диференціювання геніталій
Для всіх варіантів помилкового жіночого гермафродитизму характерна наявність жіночого каріотипу 46 XX, гонад жіночої статі (яєчники), жіночого будови внутрішніх геніталій і змішаного будови зовнішніх статевих органів.

Гермафродитні будова зовнішніх геніталій у подібних хворих обумовлено наявністю у них в період внутрішньоутробного життя надлишкової кількості андрогенів. Слід зазначити, що у переважної більшості хворих яєчники сформовані правильно і здатні протягом всього життя нормально функціонувати. Найчастішою причиною помилкового жіночого гермафродитизму є вроджена дисфункція кори надниркових залоз. З найбільшою частотою зустрічається дефіцит 21-гідроксилази та 11-бета-гідроксилази.

Ароматаза - фермент, що каталізує перетворення 19-стероїдів в естрогени в різних тканинах: яєчниках, яєчках, плаценті, мозковий і жировій тканинах. Мутація гена, що кодує даний фермент, веде до порушення синтезу естрогенів в плаценті, в результаті чого зовнішні статеві органи плоду вірілізуются, а у матері в період вагітності відзначаються симптоми андрогенизации. У період пубертату у дівчаток прогресують симптоми андрогенизации, формується полікістоз яєчників. Характерні високорослої і пізніше закриття зон росту, тому що естрогени відіграють ключову роль у дозріванні кісткової тканини.

Внутрішньоутробна вирилизация зовнішніх геніталій у плода жіночої статі може спостерігатися в результаті гіперсекреції андрогенів у матері (андрогенсекретирующие пухлини яєчників, надниркових залоз). У період вагітності у жінок можливо раз¬вітіе ХГ-залежної лютеоми, яка здатна секретувати андрогени, викликаючи явища вірилізації у матері і плоду. У постнатальному періоді порушень гормоногенеза не виявляється.



Синдром Морріса вперше був описаний Д. Морісом (1953 р) у фенотипической жінки з крашанками і кариотипом 46 ХУ при повній відсутності ознак вірилізації. Можливо існування 2 форм синдрому: повної (синдром Морріса), при якій зовнішні геніталії мають нормальне жіноче будову, і неповною, при якій зовнішні геніталії мають різну ступінь маскулінізації. Похідні Мюллерова проток (матка, маткові труби) відсутні, вагінальний відросток укорочений і сліпо закінчується. Похідні вольфових проток (сім'явивіднупротоку, насінні бульбашки і придаток яєчка) гіпоплазірована. При обох формах яєчка мають здатність в достатній мірі синтезувати прогестерон, який на рівні клітини метаболізується в дигідро-тестостерон.



Однак якісний або кількісний дефект андрогенового рецепторів призводить до відсутності або недостатності відповіді на андрогенові стимул. Захворювання має Х-зчеплений характер успадкування і обумовлено численними мутаціями гена рецептора до андрогенів.

При повній формі захворювання в пубертатному віці формується нормальний жіночий фенотип, добре сформовані молочні залози, проте статеве оволосіння відсутня. Вибір жіночої статі в даному випадку не викликає сумнівів. Діагноз в до-пубертатному періоді ставиться лише випадково при операції з приводу пахової грижі, при якій в області пахових каналів виявляються яєчка. В пубертатному віці пацієнтки обстежуються з приводу первинної аменореї, при цьому виявляються аплазія матки і сліпий вагінальний відросток. У гормональному статусі характерним є високий вміст тестостерону, лютеїнізуючого гормону. Рівень естрадіолу підвищений в порівнянні з нормою для чоловіків, але нижче, ніж у жінок в фолікулярної фазі циклу.

Підвищений рівень зстрадіола є наслідком периферичного перетворення тестотерона і достатній для реалізації жіночого фенотипу. Однак в пубертатному віці яєчка підлягають оперативному видаленню з-за високого ризику малігнізації. У цей період проводиться операція по створенню повноцінного піхви - кольпопоеза, призначається замісна терапія жіночими статевими гормонами.

Неповні форми синдрому андрогенної нечутливості надзвичайно гетерогенні. Будова зовнішніх геніталій може бути практично жіночим з невеликою гіпертрофією клітора і звуженим входом у піхву, в деяких випадках будова зовнішніх геніталій близько до нормального чоловічому. В пубертатному віці характерні гінекомастія, недостатній розвиток статевого оволосіння. У гормональному статусі відзначається підвищення рівня ЛГ і ФСГ. У всіх випадках, за винятком синдрому Рейфенштейна, переважніше вибір жіночої статі з наступною пластикою зовнішніх геніталій і піхви, видаленням гонад і замісною терапією жіночими статевими гормонами з пубертатного віку.


Найцікавіші новини


Увага, тільки СЬОГОДНІ!

Увага, тільки СЬОГОДНІ!