Якщо захворювання розвивається у дорослих на грунті травми, запалення або пухлини і супроводжується ожирінням і вторинної генітальної атрофією, слід говорити про гіпоталамічному синдромі. Синдром описаний Бабинський (1900) і Фрелиха (1901 г.).
Етіологія. Захворювання може розвинутися внаслідок внутрішньоутробної інфекції (токсоплазмоз), родової травми, гострих (скарлатина, тифи, вірусні інфекції) і хронічних (туберкульоз, сифіліс) інфекцій і травматичних уражень мозку в ранньому дитячому віці. Причиною адипозогенітальною дистрофії можуть бути пухлини (краніофарингіома, хромофобная аденома), водянка 3-го шлуночка мозку, тромбози, емболії, крововиливи. Нерідко причину захворювання встановити не вдається.
Патогенез. При ураженні гіпоталамуса відбувається пошкодження або подразнення його паравентрікулярньгх і вентромедіальної ядер, що веде до різкого підвищення апетиту з подальшим розвитком прогресуючого ожиріння.
Порушення функції гіпоталамуса призводить до зниження функції гіпофіза і в результаті цього до недорозвинення статевої системи.
Патоморфологія. В залежності від локалізації ураження спостерігаються зміни в гіпофізі або в гіпоталамусі у вигляді деструкції, запалення, тромбоемболії.
При пухлинному ураженні в гіпофізі виявляються хромофобние аденоми, кісти, гліоми, гліосаркоми. Іноді зміни в гіпоталамо-гіпофізарної системі відсутні при явній клінічній картині захворювання. Відзначається гіпоплазія статевих залоз.
Клініка. Захворювання характеризується повільним розвитком клінічних симптомів. У хворих відзначається стомлюваність, сонливість, зниження працездатності, розвивається ожиріння. Ожиріння характеризується рівномірним відкладенням жиру з превалюванням його в області живота, таза, стегон, грудей, обличчя. Обличчя кругле, місяцеподібне. Кінцівки відносно тонкі. У хлопчиків нерідко відзначається гінекомастія - відкладення жиру в області молочних залоз за відсутності їх гіперплазії. Шкіра тонка, ніжна, оксамитова, з просвечивающимися венами, бліда, часто суха.
Вторинні і первинні статеві ознаки відстають у розвитку. У хлопчиків яєчка, мошонка і статевий член зменшені, може спостерігатися крипторхізм. Оволосіння за жіночим типом, рослинність на обличчі у підлітків мізерна або відсутня, голос залишається високим.
У дівчаток в 14-15 років відсутні менструації, відзначається недорозвинення матки і придатків. Характерна неповноцінність зв'язкового апарату і кісткового скелета, яка проявляється плоскостопістю, патологічної рухливістю в суглобах. Вік по окостенінню відстає від істинного віку хворих Я через відставання розвитку точок окостеніння.
Зміни в неврологічному статусі відповідають первинного процесу в центральній нервовій системі (пухлини, запалення). Розумовий розвиток дітей зазвичай відповідає віку.
Нерідкі невротичні прояви, емоційна нестійкість, що пояснюється усвідомленням власної неповноцінності. Можливі ознаки нецукрового діабету. З боку внутрішніх органів патологічних змін немає.
Діагностика. Діагноз захворювання встановлюють на підставі прогресуючого ожиріння з розподілом жиру за жіночим типом у поєднанні з різкою гіпоплазією статевих органів. Адипозогенитальная дистрофію слід відрізняти від екзогенно-спадкової форми ожиріння, синдрому Кушинга, Лоренса- Mуна-Бідля, Морганьи-Стюарта-Мореля, Клайнфелтера, Шерешевського-Тернера.
На відміну від адипозогенітальною дистрофії при екзогенно-спадкової формі ожиріння статевий розвиток або нормальний, або декілька затримано.
Надалі під час інтенсивного росту в пубертатному періоді відзначаються схуднення і нормальний розвиток статевих
На користь синдрому Кушинга і проти адипозогенітальною рстрофіі свідчать виборча локалізація жиру, відносно тонкі кінцівки, плеторіческая забарвлення шкіри, широкі багряні смуги на шкірі живота, плечей, стегон, високий артеріальний тиск, порушення вуглеводного обміну і т. Д.
СІНР Лоренса-Муна-Бідла на відміну від адипозогенітальною дистрофії характеризується недоумством, пігментним ринітом, провідним до сліпоти, нерідко полідактилія і синдактилією.
При диференціальної діагностики з синдромом Морганьї Стюарта-Мореля про останній свідчить оволосіння за чоловічим типом, підвищення артеріального тиску, порушення вуглеводного обміну аж до розвитку цукрового діабету, утолщеніеіе внутрішньої пластинки лобової кістки і т. Д.
На відміну від адипозогенітальною дистрофії при синдромі Клайнфелтера ожиріння або відсутня, або виражено слабо, нової хроматин позитивний, каріотип частіше всього 47 XXY.
Синдром Шерешевського-Тернера діагностують на підставі характерного зовнішнього вигляду: коротка шия з крилоподібними шкірними складками, низьке розташування вушних раковин, низ-кордон росту волосся на шиї ззаду, відсутність статевого хроматину, каріотип 45 X і т. Д.
Прогноз. Прогноз залежить від причини і динаміки основного патологічного процесу. При адипозогенітальною дистрофії, у якої встановити не вдається, прогноз сприятливий. Своєчасне і правильне лікування дозволяє призупинити розвиток захворювання. Працездатність хворих залежить від ступеня ожиріння, стану серцево-судинної системи, зору та тяжкості неврологічних порушень.
При ускладненнях (хронічна коронарна недостатність, склероз судин головного мозку, зниження зору і т. Д.) Може бути встановлена інвалідність.
Лікування. Лікування в першу чергу спрямоване на усунення причини захворювання, при пухлини - оперативне лікування або рентгенотерапія.
Лікування ожиріння і гипогенитализма проводиться за загальноприйнятими принципами. Всім хворим призначають дієту з обмеженням вуглеводів і жирів. При патологічно підвищений апетит (булімія) показані анорексигенні препарати. З метою лікування гіпогонадизму тривало призначають спочатку хоріонічний гонадотропін, а в подальшому (в пубертатний період) - тестостерон пропіонат або метілтестостерон. Замісна циклічна гормонотерапія у жінок і дівчаток, починаючи з 12-13 років, передбачає введення протягом 15-20 днів естрогенних препаратів з подальшим введенням протягом 8-10 днів прогестерону або прегніна.
Найцікавіші новини